Edición Especial No. 5-2005
Salus cum propositum vitae

GC37. SINDROME DE BERDON (MEGAVEJIGA, MICROCOLON E HIPOPERISTALSIS INTESTINAL): PRESENTACION DE UN CASO.

 López Muñoz Eunice1. Mateos Leovigildo1. Polanco Ortiz Amilcar1. Salamanca Gómez Fabio1. Hospital de Pediatría, CMN SXXI, IMSS. México, D.F. E-mail: astridkaryme2001@yahoo.com.mx

Este síndrome es una entidad autosómica recesiva que afecta predominantemente al sexo femenino con una relación de 4:1. Presentan vómitos, distensión abdominal, hipoperistalsis intestinal, malrotación intestinal, microileo, microcolon, dilatación del ileo proximal, hidronefrosis y megavejiga Se asocia con tono muscular disminuido en el tracto urinario e intestinal, proponiéndose que los cambios displásicos ocurren en las células ganglionares de la submucosa y plexo mientérico del intestino, vejiga y músculo. Histológicamente se describe degeneración vacuolar de las células de músculo liso en el intestino delgado o disminución o aumento del número de células ganglionares en la submucosa y plexo mientérico además de fibrosis intersticial transmural en la vejiga.

Presentación del caso: Se trata de paciente masculino de 4 meses de vida quien cuenta con antecedente de hermana fallecida por Sx. de Berdon. Se le detectó megavejiga a las 24 SDG. Al nacimiento presentó hipoplasia de músculos abdominales, abdomen globoso con dibujo de asas intestinales y ruidos peristálticos disminuidos. A los dos días de vida presentó múltiples perforaciones intestinales realizándose resección de 15 cm de intestino delgado el cual se reportó como pequeño y delgado. Biopsia intestinal con hipoplasia segmentaria de la pared muscular y agenesia puntal. Muscular focalmente adelgazada y células ganglionares presentes.

Conclusión: Dado el antecedente de una hermana con la misma entidad, el cuadro clínico y el resultado de la biopsia intestinal se concluyó diagnóstico de Sx. de Berdon. Se ofreció asesoramiento genético a los padres.

GC38. SINOSTOSIS DE IV y V METACARPIANOS: CONFIRMACION DEL  PATRON DE  HERENCIA RECESIVO LIGADO AL X.

1Mantilla-Capacho Johanna M, Arnaud-López Lisette, Delgado-Vega Angélica M, Barros-Núnez Patricio. 1División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, IMSS. Guadalajara, Jalisco.

E-mail: jmmantilla1@hotmail.com

Introducción. La sinostosis de cuarto y quinto metacarpianos es una rara malformación con expresión clínica variable y causalidad heterogénea. Puede presentarse como una malformación menor aislada o asociada a otro tipo de alteraciones. No más de 5 familias han sido reportadas proponiéndose un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. Aquí presentamos una familia con 5 varones afectados con sinostosis bilateral de los metacarpianos VI y V. Reporte del caso. Masculino de 9 años, producto del 2° embarazo (una hermana sana) normoevolutivo, parto eutósico, padres jóvenes, no consanguíneos y aparentemente sanos.  Por rama materna existen otros 4 varones igualmente afectados. Al nacimiento mostró un peso de 3,050 g, talla: 51 cm, PC: 35 cm, PT:31 cm, Apgar 8-9. Al examen físico actual muestra parámetros somatométricos normales (P:31 K, T:140 cm, PC: 51cm). Braquicefalia, frente amplia, desplazamiento del canto interno, nariz pequeña y bulbosa, puente nasal deprimido. Escoliosis en columna torácica. Extremidades superiores muestran hipoplasia moderada bilateral de IV y V dedos con ligera sindactilia de los mismos. Miembros inferiores y genitales normales. Rx revelan sinostosis e hipoplasia de IV y V metacarpianos en forma bilateral. Escoliosis de columna torácica. Discusión. Los hallazgos físicos en el propositus y en sus familiares son compatibles con una sinostosis de IV y V metacarpianos. No fue posible demostrar que la malformación estuviera transmitiéndose a través de individuos varones en esta familia, por lo que concluimos que sigue un patrón de herencia recesivo ligado al cromosoma X. A nuestro entender este es el sexto reporte de este padecimiento transmitiéndose por este modo de herencia.

GC39. ALTERACIONES RESPIRATORIAS EN TRES PACIENTES CON MUCOPOLISACARIDOSIS EN EL HOSPITAL CENTRAL DR. IGNACIO MORONES PRIETO DE SAN LUIS POTOSÍ.

Martínez-Delgado Luis M(1) Zapata-Pérez Juan G.(1) Fernández-Olvera María (2), Sánchez-Balderas Roman (2), Santos-Díaz Miguel A.(3)

Alumnos de pregrado, Facultad de Medicina, UASLP (1) Servicio de otorrinolaringología del Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto (2) Servicio de genética y pediatría del Hospital Central Dr. Ignacio Morones Prieto, Facultad de Medicina de UASLP (3) .

Las mucopolisacaridosis (MPS) son alteraciones metabólicas de origen lisosomal, heredadas de manera autosómica recesiva, son progresivas y afectan diversos órganos y tejidos de la economía. La deficiencia de α-L-iduronidasa puede producir una gama amplia de síndromes: Los síndromes de Hurler (MPS 1H), Scheie (MPS 1S) y Hurler-Scheie (MPS 1HS).  En este trabajo se describen las alteraciones orofaciales y respiratorias en tres pacientes con MPS 1 diagnosticados en nuestro hospital, los cuales presentaban cuadros frecuentes de infección de vías aéreas superiores. Los enfermos con MPS-1 además de los comentado presentan obstrucción de vías aéreas superiores e inferiores en parte por macroglosia, hipertrofia de adenoides y amígdalas, estrechez supraglótica y traqueal, que si progresan pueden llevar a apnea de sueño, todo ello debido a depósitos de glucosaminoglucanos en tejido conectivo. Algunos pacientes pueden llegar a tener problemas graves en la intubación endotraqueal y extubación posterior, para lo cual hay que tener en cuenta los depósitos irregulares de MPS que existen a lo largo de la tráquea. La anatomía única en su género y la vía aérea extremadamente sensible a menudo resultan en intentos fallidos de intubación y producción de broncoespasmo aún en intubaciones exitosas.

GC40. ABORDAJE DIAGNOSTICO DE 13 PACIENTES CON HIPOPLASIA DE MÚSCULOS ABDOMINALES EN UN HOSPITAL PEDIATRICO.

 Mateos-Sánchez L., Araujo-Solís MA. UCIN, Hospital de Pediatría, Centro Médico Nacional Siglo XXI.

Introducción: En el recién nacido con abdomen globoso secundario a hipoplasia de músculos abdominales, las consideraciones diagnósticas dentro de las malformaciones congénitas deben ser, entre otras, enfermedad de Prune-belly y síndrome de megalovejiga, microcolon e hipoperistalsis intestinal (MMIHS). Objetivo: Describir los datos clínicos de los pacientes con hipoplasia de músculos abdominales. Identificar la frecuencia del diagnóstico de Síndrome Megalovejiga-Microcolon-Hipoperistalsis Intestinal  en comparación con  el de enfermedad de Prune belly. Diseño: Observacional, descriptivo, retrospectivo. Material Y Metodos: Se revisaron los expedientes de X pacientes que ingresaron a la UCIN del Hospital de Pediatría del IMSS de 1999 al 2004 con hipoplasia de músculos abdominales y otras malformaciones asociadas. Se describen los hallazgos clínicos en estos pacientes. Resultados: De los X pacientes que ingresaron a la UCIN, sólo 13 pacientes tuvieron hipoplasia de músculos abdominales, con diagnóstico inicial de sospecha de Prune-belly.

Nueve pacientes  fueron de sexo masculino y 4 femeninos. El síndrome de Prune-belly se concluyó en 8 pacientes y en 5 el de MMIHS. Conclusiones: Aunque el diagnóstico predominante en nuestros pacientes con hipoplasia de músculos abdominales, fue el de enfermedad de Prune –belly, el síndrome de megalovejiga-microcolon e hipoperistalsis intestinal debe tenerse en cuenta al realizarse el diagnóstico diferencial.

GC41. CORRELACIÓN FENOTIPO-GENOTIPO EN 2 PORTADORES DE INVERSIÓN (2)(p11.2q13).

Medina L. Paola, Cruz-Alcívar Roberto, Arce Rocío, Del Castillo Victoria, González del Ángel Ariadna. Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría. paola7702@yahoo.es

Antecedentes: La inversión p11.2q13 del cromosoma 2 es relativamente común, con una incidencia de 1 en 11,680 RN vivos, lo que representa el 14% de las inversiones pericéntricas. Sin embargo existen controversias respecto a las manifestaciones clínicas y en particular a la afección en la reproducción de los portadores balanceados ya que se dice que tienen el doble de riesgo para abortos espontáneos respecto a la población general. Casos Clínicos: Presentamos 2 pacientes masculinos de 8 y 6 años, portadores de inversión (2)(p11.2q13), que por estudios citogenéticos convencionales se considera balanceada. En ambos casos la inversión fue heredada de uno de los padres. El primer paciente presenta: macrocefalia relativa, sutura metópica prominente, microcórnea de ojo izquierdo, coloboma de iris y retina bilateral, nariz prominente, fisuras palpebrales hacia abajo, narinas antevertidas, labios delgados, paladar alto y ojival, pabellones auriculares gruesos y con rotación posterior, cuello corto, pezón supernumerario izquierdo, insuficiencia mitral y tricuspídea, transverso equivalente y braquidactilia en manos, sobreposición de 1er y 3er dedos sobre el segundo en ambos pies y RM severo. La madre portadora es sana. En el 2° paciente se observó región supraciliar prominente, cuello corto, leve asimetría de los hemisferios cerebrales, por TAC e IRMN, retraso de predominio en el lenguaje y diagnóstico de trastorno por déficit de atención. El padre portador de la inversión tiene crisis de ausencia y  trastorno por déficit de atención. Discusión: En ambos pacientes la inversión parece citogenéticamente balanceada, sin embargo, el presentar alteraciones clínicas sugiere la presencia de deleciones no detectadas, ya que algunas de sus manifestaciones son compatibles con lo reportado en la literatura para deleciones de regiones involucradas en la inversión, sin embargo, otras como las malformaciones oftalmológicas y cardiológicas no se han descrito. Se dice que la existencia de secuencias repetitivas en estas regiones puede predisponer a recombinaciones, dando como consecuencia la probabilidad de presentar desbalances en la descendencia de portadores de esta inversión, condicionando abortos o productos malformados, lo que dejaría atrás la

GC42. TRISOMÍA X CON ANOMALÍAS CONGÉNITAS ASOCIADAS

Monroy Santoyo Susana, Del Castillo Ruiz Victoria, Gómez Laguna Laura, Cruz-Alcívar Roberto, 

Salas Labadía Consuelo, González del Angel Ariadna. Depto. Investigación en Genética Humana, I.N.P. México, D.F. susie@porfiria-mexico.com

La trisomía X tiene una incidencia de 1 en 1000 recién nacidas vivas. En el 90% el cromosoma X extra deriva de la no disyunción en meiosis I materna. La mayoría de las pacientes tienen un fenotipo normal aunque se ha reportado retraso mental leve, discretas dismorfias faciales y menos frecuentemente malformaciones cerebrales, cardiacas, urogenitales y esqueléticas, así como disfunción gonadal o falla reproductiva, sin haberse demostrado un fenotipo específico. Presentamos el caso de una niña de 10 años de edad, producto de la gesta IV/V, de padres de 35 años, sanos, no consanguíneos. Sin antecedentes pre y perinatales de importancia. Postoperada de cierre de conducto arterioso. Peso y talla en la percentila 3, fisuras palpebrales rectas con telecanto, coloboma de iris izquierdo, leve retrognatia, tórax con soplo sistólico II/VI, clinodactilia del 5°dedo bilateral. C.I. de 52. Por gabinete se evidenciaron displasia de la válvula pulmonar y doble lesión pulmonar y ectopia renal derecha cruzada. Oftalmología determinó coloboma de iris y nervio óptico, así como microcórnea izquierdos. El resultado de cariotipo en sangre periférica fue 47,XXX  [25]. Para descartar mosaicismo se realizó cariotipo en fibroblastos que demostró la misma aneuploidía. Internacionalmente no se ha logrado establecer la relación entre el cromosoma X extra y un patrón específico de malformaciones. Nuestra paciente presenta asociada a la trisomía X malformaciones oculares no reportadas y éstas pudieran ser parte del espectro clínico o bien hallazgos coincidentales. El presente caso ilustra la dificultad para establecer una relación fenotipo-genotipo en la trisomía X y más aún cuando se añaden anomalías congénitas infrecuentes.

GC43. Síndrome Ellis-van Creveld:  Reporte de un caso neonatal.

 1Morales-Ochoa Hortencia, 1García-Guerra Jaime F, 2De La Fuente-Cortez Beatriz E, 2Arteaga-Alcaraz M Georgina. 1Hospital Metropolitano “Dr Bernardo Sepúlveda”,SS, 2Depto. Genética, Facultad de Medicina, UANL. Monterrey, N.L.

El síndrome de Ellis-van Creveld es una displasia esquelética, autosómica recesiva, caracterizada por acortamiento de extremidades, costillas cortas, displasia de dientes y uñas, polidactilia postaxial de manos y pies y cardiopatía.   Se desconoce el gen responsable, estudios de ligamiento sugieren heterogeneidad genética. Se presenta neonato masculino, producto de la segunda gesta de padres jóvenes, sanos, no consanguíneos; medio hermano materno de 2 años de edad sano.   Durante el embarazo se detectó polihidramnios al 7º mes; resuelto por parto eutócico a término, pesó 3,670g, midió 52cm, PC 37cm, Apgar 7-8.   Al nacer se detectó mano izquierda  normal, polisindactilia con 7 dedos en mano derecha, 7 ortejos con sindactilia en pie derecho y 6 en pie izquierdo; además, en la exploración física presentó dolicocefalia, occipital prominente, puente nasal aplanado, filtrum largo y aplanado, frenillo del labio superior corto, paladar ojival, íntegro, labio inferior con 3 frenillos, mentón triangular, pabellones auriculares con rotación posterior, bien conformados, cuello normilíneo, tórax corto con teletelia, ruidos cardiacos del lado derecho, rítmicos, en abdomen hígado central, genitales masculinos normales, dorso íntegro, acortamiento de extremidades, de predominio proximal y tronco longilíneo.   Llanto ronco.  Presentó dificultad respiratoria que ameritó oxígeno suplementario, se confirmó dextrocardia, sin alteración estructural; se documentó situs inversus totalis y aparentes suprarrenales hipertróficas.   Falleció a los 3 meses por aparente broncoaspiración. Se considera el diagnóstico de Sd Ellis-van Creveld, con características clínicas poco comunes, teniéndose sólo un reporte previo de esta entidad con situs inversus.

GC44. PATRONES PREFERENCIALES DE ASOCIACIÓN DE LABIO HENDIDO CON O SIN PALADAR HENDIDO CON OTRAS MALFORMACIONES CONGÉNITAS.

Morales-Suárez J.J., Luna L., Mutchinick O.M. Departamento de Genética, INCMNSZ.

Antecedentes. La asociación de 2 o más malformaciones congénitas (MC) no relacionadas y que no forman parte de una entidad clínica conocida pueden ser de tipo casual o preferencial. Una de las MC mas frecuentes en México, es el labio hendido con o sin paladar hendido LH(P) con una prevalencia de 12.8/10,000 nacimientos. Aproximadamente un 20% de los nacidos con LH(P) que presentan otra(s) MC asociada(s) no constituyen entidades clínicas reconocidas. Objetivo. Identificar patrones preferenciales de asociación (PPA) de LH(P) con otras MC mayores. Material y Métodos. La muestra comprendió 143 nacidos vivos con LH(P) asociado a otras MC mayores obtenidos del RYVEMCE. Para determinar asociaciones preferenciales se comparó el número de casos observados (O) de LH(P) y otra(s) MC con el número de casos esperados (E). Para el cálculo del (E) se utilizaron las prevalencias de cada una de las MC presentes en esa asociación. El análisis estadístico del O/E se realizó con la prueba de Poisson y de los PPA con análisis de regresión logística. Para ambas pruebas estadísticas se acepto un nivel de significancia < 0.05. Resultados. El LH(P) mostró asociación significativa con: anencefalia, encefalocele (EC), hidrocefalia (HC), microftalmía (MO), agenesia de nariz (AN) y polidactilia, asociaciones que habían sido reportadas previamente. También mostró asociación con Microtia (M) y hipospadias, que no habían sido reportadas anteriormente. Los PPA observados fueron: 3 casos con LH(P)-EC-MO, 4 casos con LH(P)-MO-M y 3 casos con LH(P)-HC-MO-AN. Conclusión: Los resultados confirman la presencia de PPA de LH(P) con otras MC. Las asociaciones de LH(P)-MO-M y LH(P)-EC-MO sugieren defectos del desarrollo por alteraciones en células provenientes de cresta neural. La asociación de LH(P)-HC-MO-AN sugiere defectos relacionados a la holoprosencefalia. Esto demuestra la importancia del monitoreo de malformados múltiples para un mejor diagnóstico sindrómico y de teratógenos ambientales.

GC45. SÍNDROME PEUTZ-JEGHERS CON TUMOR DE CÉLULAS DE SERTOLI FEMINIZANTE: PRIMER CASO FAMILIAR.

 Nastasi José, Arnaud, Lisette, Figuera Luis E. Doctorado en Genética Humana, CUCS-UdeG; División de Genética, CIBO IMSS. Guadalajara, Jal. E-mail: jnastasic@yahoo.com

Introducción: El síndrome Peutz-Jeghers (SPJ) es un padecimiento autosómico dominante debido a mutaciones en el gen STK11, localizado en 19p13.3 (OMIM #175200), caracterizado por presentar pigmentación mucocutánea de cavidad oral, labios, y dedos de manos y pies, además de poliposis hamartomatosa intestinal, que puede llegar a la malignización. El tumor de células de sertoli feminizante (TCSF) es una tumoración poco frecuente en pacientes con SPJ, pero hasta la fecha no ha habido ocurrencia familiar con esta asociación. Caso clínico: Se trata de paciente de 4 años de edad, producto de I/II gestación, madre de 32 años, aparentemente sana, padre de 32 años con diagnóstico de síndrome de SPJ e intervenido quirúrgicamente a los 6 años de edad por TCSF de testículo izquierdo, y ginecomastia bilateral. Tío paterno y abuela paterna con SPJ, además el tío paterno fue operado en la infancia por ginecomastia bilateral. A la exploración física el paciente tiene manchas hipercrómicas en mucosa oral en forma discreta. En tórax presenta ginecomastia Tanner III con pezones y areolas inmaduros. Discusión: El TCSF es un tumor raro en paciente con SPJ, siempre en forma esporádica, Recientemente. En una serie de 29 casos esporádicos de TCSF se describió que este tipo tumoral no presenta mutaciones ni en el gen, ni en la región promotora, y sugieren que sea debido a genes blancos distintos al STK11. Finalmente, este es el primer reporte de ocurrencia familiar de esta asociación, el estudio de esta familia podría dar indicios sobre las bases moleculares de este tipo de tumores en SPJ.

GC46. PRESENTACIÓN DE UN CASO CLINICO: AUSENCIA DE MUSCULOS DE PARED ABDOMINAL IZQUIERDA, AGENESIA RENAL Y COSTAL IPSILATERAL. DEFECTOS DE SEGMENTACIÓN VERTEBRAL.

Neri-Gámez Saúl, Salamanca-Gómez Fabio, López-Muñoz Eunice. HP CMN SXXI IMSS. México, D.F. Correo electrónico: sanega13@hotmail.com

En neonatos con malformaciones congénitas se ha mostrado que 10% son de origen blastogénico. Los mecanismos que se llevan a cabo durante la blastogénesis son: fusión, lateralización, decusación, segmentación, movimientos morfogenéticos y formación asimétrica. Se trata de paciente femenino de 9 meses de edad, antecedentes heredofamiliares, consanguinidad y endogamia negados. Ultrasonido a las 22 y 28 semanas de gestación con polihidramnios. Nace por parto eutocico, Apgar 8/9, peso al nacer 2250gr, talla 47cm. Al nacimiento se detecta ausencia de músculos de pared abdominal lateral en el lado izquierdo. Se realiza radiografía de tórax y columna vertebral detectándose ausencia de costillas del hemitórax izquierdo y hemivértebras T3, T8-T9, vértebra en mariposa a nivel de T4. Se le realiza ultrasonido renal reportando ausencia renal izquierda, confirmado por gamagrama renal. Desarrollo psicomotor con leve retraso en el área motor gruesa. Se le practicó cirugía a los 2 meses de edad para corrección de defecto de pared abdominal. Potenciales evocados auditivos y visuales con inmadurez bilateral de predominio en vía visual. Se realiza estudio citogenético (cariotipo de alta resolución) el cual es reportado como 46, XX (normal). Se integran los siguientes diagnósticos: Agenesia de costillas, agenesia renal izquierda, ausencia de músculos de pared abdominal lateral izquierda, defectos de segmentación vertebral. Dado que no se confirmó alteración citogenética y las alteraciones encontradas en la paciente corresponden al mismo horizonte embriológico, se concluye defecto de campo blastogénico. Se da asesoramiento genético como entidad esporádica con bajo riesgo de recurrencia.

GC47. EPIDEMIOLOGIA DE LAS ENFERMEDADES GENETICAS Y DEFECTOS CONGENITOS EN EL ESTADO DE MEXICO. ¡UN RETO DE SALUD PÚBLICA EN LA ENTIDAD!

Ortiz-Solalinde Claraelisa.

Introducción: La transición demográfica y epidemiológica por la que atraviesa nuestro país, se hace evidente en el Estado de México al constituirse como una de las entidades más pobladas; ya que en el 2003, su población asciende a 14.2 millones de personas. Objetivo: Estudio epidemiológico de las enfermedades genéticas y defectos congénitos en el Estado de México 1996-2002. Material y Métodos: Se realizó un estudio retrospectivo, descriptivo y analítico de la mortalidad y la morbilidad 2000-2002. Así como el análisis de las malformaciones congénitas de acuerdo a la décima revisión de la clasificación internacional de enfermedades 1996-2001. Resultados: Entre las primeras diez causas de muerte prevalecen las enfermedades genéticas como: 1º. Diabetes mellitus, 2º. Enfermedades del corazón, 3º. Tumores malignos, 6º. Afecciones en el período perinatal, 7º. Enfermedades cardiovasculares y 11º. Malformaciones congénitas. Dentro de las diez principales causas de enfermedad figuran las siguientes: 7º. La Hipertensión arterial y 9º. Diabetes Mellitus. Las malformaciones congénitas más frecuentes fueron: Las de corazón y las de Tubo neural. Conclusiones: Se observa una transición de   enfermedades transmisibles (infecciosas) a las no transmisibles (crónico degenerativas), presentándose como un problema importante de salud pública con un impacto social y económico en la entidad.

GC48. CLASIFICACION Y FRECUENCIA DE LA MOBILIDAD DE LA CONSULTA EXTERNA DEL SERVICIO DE GENETICA DEL HOSPITAL DE PEDIATRIA, CENTRO MEDICO NACIONAL SIGLO XXI.

Palacios-Reyes María del Carmen., Araujo-Solís María. Hospital de pediatría Centro Médico Nacional Siglo XXI, IMSS.

En el servicio de genética Clínica del HP CMN SXXI, no se han realizado estudios para determinar las frecuencias de la morbilidad. Es menester  conocerla con la finalidad de proponer soluciones para los problemas más frecuentes.  Priorizar la morbilidad nos permitirá conocer la extensión del problema (el  número de casos) y  la vulnerabilidad (capacidad resolutiva) del servicio. Priorizar nos  ayudará a estudiar la importancia del problema de salud, y la eficiencia de las intervenciones, así como el impacto social y económico que genera y el posible ahorro al aplicar nuevas intervenciones. Para esto, se creó una base de datos  con las causas de morbilidad durante el periodo de 1999  al 2003, y se clasificó en grupos de acuerdo a los datos clínicos que nos permiten un abordaje de los mismos. Estos grupos se asignaron como sigue: trastornos mentales y del comportamiento, dismofológicos,  errores innatos del metabolismo de grandes moléculas, alteraciones dermatológicas, trastornos gastrointestinales, trastornos del sistema respiratorio, trastornos hematológicos, proporción y tamaño corporal anormal, trastornos endocrinológicos, trastornos neurológicos y musculares, trastornos renales, trastornos cardiovasculares, sorderas, enfermedades oncológicas, esterilidad e infertilidad y otros.  De un total de 2995 casos, se obtuvo un porcentaje de 7.4, 51.2, 1.5, 8.9, 0.13, 3.8, 7.2, 9.5, 5.7, 1.1, 0.13, 0.33, 1.4, 0.6 y 1.0, respectivamente. El grupo mas extenso corresponde al dismofológico, y dentro de éste aproximadamente el 30% tiene una etiología cromosómica, que se ve representada casi en su totalidad por el síndrome de Down. Estos  resultados muestran que es prioritario planear una forma de manejo eficiente para los niños afectados y sus familias.

 

GC49. ESTUDIO  CLÍNICO  DE PACIENTES CON DELECIÓN  22q11 EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PEDIATRÍA.

Piña-Avilés Carlos E., Molina-Alvarez Bertha, Ramos Sandra, Del-Castillo-Ruiz Victoria. Departamento de Investigación en Genética Humana. Instituto Nacional de Pediatría. México, D. F.  codzito@yahoo.com

Antecedentes: Los individuos con 22q11DS presentan más de 180 alteraciones y defectos al nacimiento, con expresividad variable. El padecimiento tiene una incidencia de 1 en 4000 recién nacidos vivos pero dada su variabilidad fenotípica, la frecuencia no se conoce con exactitud. Del 5-10% son casos familiares con transmisión dominante; el porcentaje restante pertenece a mutaciones de novo. La microdeleción de ~3 Mb involucra varios genes y condiciona haploinsuficiencia. El diagnóstico se basa en la sospecha clínica y se confirma mediante estudio de FISH identificándose microdeleciones en 85 a 95% de los pacientes.  Objetivos: describir las características clínicas de todos los pacientes con sospecha clínica de 22q11DS con estudio de FISH y  reportar las diferencias fenotípicas entre los casos positivos y negativos para la deleción. Material y métodos: Se reportan de manera descriptiva los hallazgos clínicos, de laboratorio y gabinete consignados en los expedientes de pacientes negativos y  positivos para la deleción, estudiados en el servicio Genética de los años 2001 a 2003. Resultados y conclusiones: Se reportan 53 pacientes, 19 positivos y 34 negativos para la deleción. Los individuos con 22q11DS presentan una mayor frecuencia de incompetencia velopalatina, retrognatia y pabellones acopados en relación a los negativos para la deleción; mientras que los rasgos faciales y las alteraciones palatinas y cardiacas son similares en ambos grupos, dado que estas características se consideraron como criterios clínicos para la realización de FISH. Deben realizarse más estudios encaminados a describir las manifestaciones fenotípicas en los individuos con 22q11DS  para poder establecer datos clínicos pivotes que orienten a la realización de FISH y estudios moleculares de correlación genotipo-fenotipo.

GC50. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS Y SITIOS DE CIERRE AFECTADOS EN PACIENTES CON DOBLE DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL (DCTN).

Pinto-Escalante Doris, Ceballos - Quintal José M, Castillo-Zapata Ileana. Universidad Autónoma de Yucatan, CIR Dr. Hideyo Noguchi, Lab. Genética. 59 # 490 x Av. Itzáes, Mérida 97000. pescalan@tunku.uady.mx

Antecedentes. Se ha propuesto que el tubo neural en humanos se cierra a partir de 5 puntos independientes, numerados de acuerdo con el orden de inicio de cierre: 1- región cervical media, 2- unión prosencéfalo-mesencéfalo, 3- estomodeo, 4- sobre rombencéfalo, y 5 a nivel de S2. Se ha observado correlación entre la presentación clínica del DCTN y los sitios de cierre, o los lugares de unión de dos sitios. Algunos pacientes presentan dos DCTNs separados por tejido normal, lo que indica que afectó más de un sitio de cierre. Objetivo. Analizar los sitios de cierre afectados y las características clínicas de pacientes con fallo de al menos dos sitios de cierre. Material y método. Recién nacidos (RN) en un hospital de Mérida (participa en el programa de RYVEMCE) en el período de oct/87 a julio/04, afectados con DCTN en al menos dos sitios de cierre del tubo neural. Se describe la localización del DCTN y las malformaciones congénitas (MC) asociadas. Resultados. Se encontró 12 afectados con doble DCTN en 30661 RN: 8 presentaron anencefalia (AN) + espina bífida (EB), 2 doble EB y 2 EB + encefalocele (EC). En 3 afectados de AN + EB se encontró una MC adicional en cada uno: hernia umbilical, tórax en quilla y labio con paladar hendidos. Los sitios 1 y 2 fueron afectados con más frecuencia. La relación de sexo fem/masc fue 10/2 (5:1). Conclusión. Los sitios afectados con mayor frecuencia producen AN y EB cervical, ambos localizados en la parte superior del tubo neural. El predomino del sexo femenino es mayor cuando hay doble DCTN que cuando se consideran en conjunto o cada uno individual. Se debe intentar diferenciar factores de riesgo específicos para sitios de cierre particulares y cuando hay más de un sitio afectado.

GC51. PRESENTACIÓN DE UN CASO CON PROBABLE SINDROME HARROD (SH)

Ramírez-Lizardo EJ1,2, Totsuka-Sutto SE1, González-Velásquez MZ.3 , Cardona-Muñoz EG4. 1Laboratorio de Genética Humana, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México; 2Departamento de Genética, Instituto Jalisciense de Cirugía Reconstructiva, Secretaria de Salud Jalisco, Guadalajara, Jalisco, México.3Carrera de Medicina CUCS. Universidad de Guadalajara.4Unidad de Investigación Cariovascular CUCS. Universidad de Guadalajara.Correo electrónico:  elizardo@cucs.udg.mx

El síndrome Harrod o de anomalías craneofaciales digitales y genitales,  descrito por Harrod en 1977 y confirmado por Jurenka y Van Allen en 1996, es un síndrome poco común que se caracteriza por presentar retardo mental, facies peculiar, hipotelorismo, nariz larga, microstomia,  paladar ojival, malaoclusión, macrotia, aracnodactilia, hipogenitalismo, criptorquidia, hipospadias, malrotación intestinal, estenosis pilórica, megacolon y venas varicosas. La propósita es producto de la segunda gestación, la exploración a los 9 1/12 años  mostró: somatometria normal, retardo mental, facies peculiar larga, enoftalmos, epiblefaon superior bilateral, nariz larga, malposición dental, malaoclusión, diastemas múltiples, paladar ojival, macrotia, manos larga, aracnodactilia. Los padres son sanos no consanguíneos, un tío abuelo materno con alteración mental no especificada y megacolon. Las anomalías craneofaciales y digitales, observadas en esta paciente como son la facies peculiar, nariz larga, paladar ojival, malaoclusión, macrotia y aracnodactilia corresponden a las encontradas en el SH, el antecedente de un familiar con megacolon y alteración mental con padres sanos apoyarían la herencia AR, por lo cual proponemos que esta paciente es portadora de dicha entidad y sería el primer caso en México.

GC52. SÍNDROME DE SINOSTOSIS ESPONDILOCARPOTARSAL: HALLAZGOS CLÍNICOS RADIOLÓGICOS Y MOLECULARES EN VARIAS HERMANAS AFECTADAS

  Macías Kauffer Luis R., Monroy Jaramillo Nancy, Mutchinick Osvaldo M. Departamento de Genética, Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, México, D.F. osvaldo@servidor.unam.mx

Introducción El síndrome por sinostosis espondilocarpotarsal tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Presenta fusiones vertebrales, carpo-tarsales congénitas e hipoacusia para tonos agudos. Hasta ahora se han descrito 22 casos en 15 familias, encontrándose en 4 familias estudiadas 5 diferentes mutaciones en el gen de la filamina B (FLNB). Presentación de los Casos Se trata de una hermandad de 9 con 6 mujeres afectadas. Cuatro de ellas acudieron con nosotros a examen, la propósita (III-12) y tres hermanas (III-9, III-13 y III-14). Tienen edades de 41, 54, 39 y 38 años y estaturas de 135, 130, 134 y 139 cm respectivamente.  III-12 padece neumopatía restrictiva secundaria a  su deformidad torácica y vasos retinianos tortuosos.  Manifiesta además hipoacusia al igual que III-13 y proptosis al igual que III-14. Todas presentan cuello corto con movilidad disminuida, escoliosis y lordosis de moderada a severa, limitación a la movilidad de codos y muñecas, pie plano con talón prominente. Estudios radiológicos y moleculares Las pacientes presentan fusiones vertebrales y de huesos del carpo y tarso de localización y extensión variable. La identificación de mutaciones en el gen de la FLNB se realizó en los 5 exones donde se encontraron las mutaciones hasta ahora descritas. Por secuenciación se descartaron estas mutaciones. Discusión  Esta es la hermandad con el mayor número de afectados y el primer reporte en México de este síndrome. El no haberse encontrado mutaciones en los exones secuenciados sugiere fuertemente que en esta familia se trata de una nueva mutación, o bien de un caso de heterogeneidad genética pudiendo corresponder a otra enfermedad.

GC53. OTOESCLEROSIS Y AMBIENTE, A PROPÓSITO DE UN CASO.

Romero-González Mario R. Servicio de Audiología, Hospital Central Norte de Petróleos Mexicanos, Azcapotzalco, México D.F. danesia@avantel.net

Introducción: La Otoesclerosis (O) es una enfermedad selectiva de la cápsula ótica del oído interno, se caracteriza por ser una sordera (S) hereditaria, autosómica dominante, de inicio a partir de los  20 años, con un comportamiento de (S) conductiva, de perfil ascendente, o mixta y/o coclear, (rara en niños, pero más agresiva, de rápida evolución hacia una participación coclear). Mapeada en el cromosoma 15. Objetivo: Presentar la Historia Clínica de un paciente, excepcional personaje de la historia, con (O) y antecedentes familiares musicales relevantes, para su desempeño profesional y con una influencia ambiental determinante en su actividad por la armonía. Material y Método: Presentamos el estudio retrospectivo de un propósitus masculino de 57 años, con antecedentes e historia clínica obtenidas de material biográfico. Resultados: (S) bilateral de aparición en la tercera década de la vida, lentamente progresiva, llegando probablemente a la (S) profunda, acompañada de acúfenos y reclutamiento coclear severo, con  datos de participación vestibular. Recibirá una continua estimulación musical, siendo en esta, la música, en donde expresará mejor sus emociones y sentimientos, el don con el que nació, le permitirá manifestar la simbiosis herencia-ambiente. Muere por las complicaciones de una nefropatía, asociada a diabetes. Conclusiones: No se identificó en el Árbol Genealógico algún otro miembro afectado de (O). Marcó las pautas para la música sincopada, sin proponérselo. Destacó en la interpretación y composición, en esta última será el guía del naciente romanticismo, revolucionando la sonata, la orquestación, la sinfonía, o la música de cámara,  muestra de ello, es la vasta obra que nos  legó como patrimonio cultural.

GC54. GENÉTICA, TEMPERAMENTO, EMPAREJAMIENTO SELECTIVO Y RIESGO DE ADICCIÓN A NICOTINA.

Romero-Ogawa T1, Rosas-Hernández MG2  y Lara-Muñoz MC2  1 Departamento de Genética, 2 Departamento de Psiquiatría. Facultad de Medicina BUAP

Se denomina emparejamiento selectivo, a la tendencia para formar parejas de cónyuges según fenotipos similares con más frecuencia que lo esperado si se eligieran por azar. Numerosos estudios han reportado semejanza de rasgos físicos o de estilos de vida entre cónyuges. Recientemente se ha reportado  concordancia de síntomas de psicopatología  entre esposo-esposa.  También  se ha evaluado el riesgo de enfermedad mental para las(os) cónyuges de pacientes con patología mental como esquizofrenia o trastornos afectivos y los hallazgos reportados han sido controvertidos. OBJETIVO GENERAL: Identificar Evidencia de emparejamiento selectivo para rasgos del temperamento y uso de tabaco en una muestra de cónyuges de población general. MATERIAL Y MÉTODO: Se aplicaron encuestas a  matrimonios, padres de una cohorte de 15 grupos de estudiantes adolescentes que fueron seleccionados aleatoriamente de 15 escuelas secundarias de la Ciudad de Puebla; Los instrumentos que se utilizaron para la entrevista fueron el cuestionario de rasgos de temperamento y carácter (ITC) y Hogares. RESULTADOS Y CONCLUSIÓN: Se obtuvieron datos de 294 parejas de cónyuges. En cuanto al puntaje de rasgos de temperamento  existe correlación significativa para las cuatro dimensiones del temperamento,así como para el uso de tabaco,lo que concluye que hay emparejamiento selectivo para estos rasgos.

GC55. PICNODISOSTOSIS, DESCRIPCIÓN  DE DOS  FAMILIAS MEXICANAS.

 Rustrián Martínez Jorge, Valdés Miranda Juan, Venegas Vega CA, Kofman-Alfaro Susana. Servicio de Genética. Hospital General de México. Facultad de Medicina. UNAM. jorgerust@yahoo.com.mx

Introducción. La picnodisostosis (enfermedad de Toulouse Lautrec o osteopetrosis acroosteolítica) es una displasia ósea rara con patrón de herencia autosómico recesivo. Se caracteriza por talla baja, osteoesclerosis , acro-osteolísis falángica, displasia clavicular, fragilidad ósea y dismorfología craneal.  El defecto básico reside en el gen de la catepsina K, localizado en  el cromosoma 1q21 que codifica para una proteasa de cisteína lisosomal. A la fecha se han reportado diversas mutaciones (sin sentido, sentido equivocado y supresión de codon de paro) ocasionando una alteración en la resorción de la matriz ósea y acumulación de colágena tipo I en los osteoclástos y fibroblastos. Descripción de los casos. Familia 1: dos hermanas de 8 y 14 años con talla baja, osteoesclerosis, suturas y fontanelas abiertas, hipoplasia mandibular, nariz en “pico de loro”, malposición dentaria, braquidactilia de manos y pies, acro-osteolisis falángica e historial de fracturas femorales y tibiales; Familia 2, dos hermanas de 36 y 38 años con talla baja, osteoesclerosis generalizada, suturas y fontanelas abiertas, nariz en “pico de loro”,  ausencia de ángulo mandibular, micro-retrognatia, hipoplasia clavicular distal, braquidactilia e historial de fracturas femorales y tibiales. Ambos casos familiares son productos de padres jóvenes sanos no consanguíneos. Conclusiones. Describimos dos casos familiares con las características clínicas y radiológicas típicas de picnodisostosis y discutimos  las bases genéticas, bioquímicas, criterios diagnósticos, y el manejo médico de esta rara displasia ósea.

GC56. EXPRESIÓN VARIABLE DEL SINDROME DE KLIPPEL-TRENAUNAY (SKT). DESCRIPCION DE UNA FAMILIA MEXICANA.

Sánchez-Ortega Azucena, Venegas-Vega CA, Kofman-Alfaro Susana. Servicio de Genética. Hospital General de México. Facultad de Medicina; UNAM. E-mail alainspooh@yahoo.com

Introducción. El síndrome de Klippel Trenaunay (SKT) (OMIM:149000) es una enfermedad vascular congénita caracterizada por malformaciones vasculares, hipertrofia de una o más extremidades y trayectos varicosos, descritos por Trenaunay y Klippel en (1900). El diagnóstico puede ser realizado con al menos dos de las tres características. Las malformaciones vasculares se presentan en (98%) capilares, (72%) venosas, (11%) linfáticas, trayectos varicosos (80%) e hipertrofia  de huesos y tejidos blandos de extremidades (67%). Reportes en la literatura indican que este padeciendo sigue un patrón de herencia paradominante, el cual es propuesto para explicar la ocurrencia de casos esporádicos y la distribución en mosaico de las lesiones, alternativamente se postula un modelo de herencia autosómica dominante con expresión variable. Descripción del caso. Informamos una familia con tres generaciones afectadas con (SKT).El propósito masculino 15 años, producto de la primera gesta, embarazo a término de padres jóvenes no consanguíneos. Somatometría al nacimiento peso 3800 kg y talla 48 cm. Se refiere que presentó malformación capilar congénita, hipertrofia y trayectos varicosos en miembro pélvico izquierdo (MPI) evidentes hasta la bipedestación. La E.F reveló malformación capilar que comprende hemitórax izquierdo en su porción distal hasta región plantar ipsilateral, vena de Servelle e hipertrofia ipsilateral de MPI, comprobada con ortomedición. El padre, un hermano y una hermana  muestran hipertrofia de MPI y esta última varicosidades. La abuela de 72 años  presenta  hipertrofia de MPI y varicosidades. Conclusiones. Los hallazgos en esta familia evidencian un patrón de herencia autosómica dominante con expresión clínica variable.

GC57. SITUS AMBIGUO Y PRESENCIA DE CARDIOPATÌA COMPLEJA ASOCIADA A CONSUMO DE COCAÌNA EN EL EMBARAZO.

Sánchez-Lira María José1, Cervantes-Barragán David1, Arce Rocío2, Del Castillo Victoria2, Garrido Martín3, González del Ángel Ariadna2. Estudiantes Medicina, Universidad La Salle1. Departamento Genética Humana2, Servicio de Cardiología3, INP, México D.F. marijose_sl@yahoo.com.mx

El consumo de cocaína durante el embarazo se asocia en el 10% de los productos con defectos congénitos, principalmente del sistema cardiovascular. Caso clínico: Paciente masculino de 5 meses producto de la gesta VI materna con antecedente de 1 aborto y un óbito, gesta II para la pareja. La madre durante el embarazo consumió cocaína los primeros 5 meses, tabaquismo todo el embarazo y en dos ocasiones ingesta de bebidas alcohólicas hasta llegar a la embriaguez. Obtenido a las 36 semanas por cesárea, peso 2500 g, talla 48 cm, Apgar 7/9. A la EF con desnutrición grado III, fontanela anterior de 2 por 3 cm, frente con hipertricosis, cejas difusas, pestañas largas, puente nasal prominente, pabellones auriculares con rotación posterior y plegamiento. Tórax con soplo sistólico grado IV/V, pliegue transverso en ambas manos y pliegues plantares profundos con clinodactilia del quinto ortejo. En ecocardiograma: situs ambiguo con cardiopatía compleja, aorta y arteria pulmonar lado a lado, CIV y PCA. TAC de tórax y abdomen con isomerismo izquierdo. Discusión: Las malformaciones cardiacas estructurales en nuestro paciente están relacionadas al efecto teratogénico de la cocaína. La presencia de defectos en la lateralidad asociados al consumo de cocaína durante el embarazo han sido poco descritos, sin embargo se considera que su frecuencia se encuentra triplicada en pacientes expuestos in útero, por lo que debe ser un factor etiológico a considerar ante un paciente con defectos de lateralidad ya que estos tienen etiología heterogénea.

GC58. NIVELES SERICOS DE HOMOCISTEINA EN MUJERES DIABÉTICAS EMBARAZADAS.

Sierra-Ramírez José A., Méndez-Moran Marlene, Galaviz- Hernández Carlos, Sánchez-Urbina Roció, González-Izquierdo Igor; García-Cavazos Ricardo.   Laboratorio de la subdirección de investigación biomédica, INPer, SS.  email. alfsierra53@hotmail.com

Diversos estudios sugieren una relación entre diabetes mellitus (DM) y niveles sericos elevados de homocisteína (tHCY), la presencia de hiperglicemia e hiperinsulinismo altera las vías metabólicas de la tHCY (remetilación y transulfuración) induciendo una elevación en los niveles de este aminoácido sulfurado.  La tHCY elevada sufre oxidación, produciendo radicales libres que inician peroxidación lipidica en la superficie endotelial de los vasos sanguíneos, induciendo disminución de oxido nítrico y disfunción endotelial, lo que se ha asociado con embriopatía diabética.  Tanto el daño endotelial como la deficiencia de ácido fólico inducen incremento de tHCY.  En la actualidad no existen datos claros respecto al efecto de la diabetes y el embarazo en los niveles sericos de tHCY.  Por lo que el objetivo de este estudio es cuantificar y comparar las concentraciones de tHCY en mujeres embarazadas con DM y en mujeres embarazadas sin DM.  Para este estudio se incluyeron mujeres embarazadas diabéticas tipo 1 o 2 de cualquier edad gestacional (44 mujeres) las cuales se parearon con mujeres embarazadas no diabéticas (44 mujeres), ambos grupos sin ingesta de ácido fólico.  Se obtuvieron muestras sanguíneas en ayuno y se cuantifico las concentraciones sericas de tHCY a través de un ensayo de polarización de la fluorescencia (sistema IMx, ABBOTT CIENTÍFICA, S.A.).  Los resultados muestran una diferencia estadísticamente significativa entre las concentraciones sericas de tHCY en mujeres embarazadas diabéticas (5.94 mol/L ±2.22) y no diabéticas (5.25 mol/L ±2.25) p<0.004 (prueba de rangos señalados de Wilcoxon).  Estos datos alertan sobre la importancia de suplementar la dieta de mujeres embarazadas diabéticas con ácido fólico e implementar la dosis adecuada.

GC59. DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORÁCICA, REPORTE DE UN NUEVO CASO.

Silber Ana María1,3, Loera Verónica1,2, Ortiz Martha1,3, Barros-Nuñez Patricio1. 1CIBO, CMNO, IMSS; 2División de Neurociencias; 3Doctorado en Genética Humana, CUCS, UdeG, Guadalajara, Jalisco

Los desórdenes de segmentación vertebral múltiple (DSVM) son consecuencia de    alteraciones dismorfogenéticas del campo de  desarrollo blastogenético del esqueleto axial. Varios tipos de DSVM, caracterizados por tronco corto, talla baja y anomalías costales, han sido englobados bajo el término colectivo de síndrome de Jarcho-Levin, disostosis espóndil-torácica y disostosis espóndilo-costal. Pueden ser esporádicos o heredarse en forma autosómica recesiva y dominante.Son comunes en poblaciones hispanas, principalmente Puertorriqueños: 1 en 12,000 nacidos vivos. Caso. Femenina de 8 años, producto de 1a gesta (G2, C1, A1), embarazo normoevolutivo a término. Peso 2,150g; talla 41 cm. Padres de 29 y 32 años, sanos, no consanguíneos y sin antecedentes familiares de importancia. Desarrollo psicomotor ligeramente retrazado. Exploración física; macrocefalia, frente prominente, puente nasal deprimido, punta bulbosa, fisuras palpebrales horizontales, pabellones auriculares acopados, cuello corto con tortícolis derecha, tórax corto, escoliosis torácica, abdomen prominente, cicatriz de hernioplastía inguinal bilateral. Extremidades normales. Cariotipo 46, XX. RM muestra vetriculomegalia y disgenesia de cuerpo calloso. Rx escoliosis tóraco-lumbar, hemivértebra en T12, espína bífida oculta en T11, T12, L1, L2 y L4. Fusiones vertebrales y costales (hemitórax izquierdo). Se reporta una paciente con defectos de segmentación vertebral y anomalías del SNC, compatible con la displasia cerebro-facio-torácica reportada por Pascual Castro-Viejo en 1975. Aunque nuestra paciente presenta sólo retrazo psicomotor ligero, es portadora de lesiones neurológicas importantes, por lo que es recomendable buscar estas alteraciones en todos los pacientes con displasia costo-vertebral.

GC60. SÍNDROME DE MAYER-ROKITANSKY-HAUSER-KUSTER

Tejeda-Moreno Víctor Antonio (1). Méndez-Méndez Mónica (2). Zárate-Oliva Leodegario (3).  (1) Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad Veracruzana y Centro Estatal de Cancerología “Dr. Miguel Dorantes Mesa”. (2) Laboratorio de Genética, Centro Estatal de Cancerología “Dr. Miguel Dorantes Mesa”. (3) Instituto de Ciencias de la Salud, Universidad Veracruzana.  Ciudad: Jalapa, Veracruz.  E-mail: antonio_91010@yahoo.com

INTRODUCCIÓN.  El Síndrome de Mayer-Rokitansky-Hauser-Kuster es una alteración genética, que produce ambigüedad de genitales, la frecuencia es muy baja, es una forma de pseudohermafroditismo femenino, caracterizada por hipoplasia o ausencia congénita de vagina, asociadas a un útero patológico o ausente; es la segunda causa de amenorrea primaria, después de la disgenesia gonadal. La mayoría de estas pacientes son diagnosticadas en el momento de la pubertad, porque presentan amenorrea. La talla es normal, y las mamas, el vello axilar y pubiano, así como el hábito son de tipo femenino. El cariotipo es 46,XX; ha sido descrita  su aparición familiar. El patrón hereditario, en la mayoría de los casos, es compatible con una mutación dominante autonómica limitada al sexo. Muy pocos casos han sido descritos. OBJETIVO. Estudiar a una paciente de tres meses de edad, que acude a la consulta de genética, para su diagnóstico, mismo que debe incluir la determinación del sexo cromosómico.  MATERIAL Y MÉTODOS. Empleamos la cromatina sexual, el cariotipo en bandas “G” y el apoyo del SARA, para determinaciones hormonales. Se realizó, además, Tomografía Axial Computarizada con Contraste. RESULTADOS Y CONCLUSIONES. La cromatina sexual resulto positiva en un 15%; el cariotipo resulto adecuado para una persona del sexo femenino (46, XX); las determinaciones hormonales, realizadas en el SARA, fueron compatibles para una mujer de edad muy corta. Con lo anterior, y en honor a la brevedad, se logró el diagnóstico de Síndrome de Mayer-Rokitansky-Hauser-Kuster.

GC61. ESTUDIO DESCRIPTIVO DE LA CONSULTA DE GENETICA EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PSIQUIATRIA "RAMON DE LA FUENTE".

Urraca Gutiérrez Nora1 Gómez-Caudillo Leopoldo2. 1División de Servicios Clínicos, Instituto Nacional de Psiquiatría "Ramón de la Fuente Muñiz"  2 Fac. Ciencias, UNAM. Email: urracanora@yahoo.com

Antecedentes: En México, los padecimientos psiquiátricos ocupan el quinto lugar de las enfermedades discapacitantes. Es importante estudiarlos desde todos los campos para contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes y a su prevención. El Instituto Nacional de Psiquiatría (INP) además del interés por la investigación en la biología molecular, se preocupa por la atención integral de sus pacientes y cuenta con el servicio de Genética Clínica. Objetivo: Describir la consulta del servicio de Genética del INP. Material y Métodos: Estudio descriptivo y retrospectivo donde se revisaron 167 expedientes de los pacientes que se solicitó interconsulta. Resultados: 147 pacientes (88%) acudieron a su cita. De estos 147 pacientes en el 44.2% fueron enviados para asesoramiento genético y el 55.8% para valoración genética. Los padecimientos más vistos son los de herencia compleja (56.3%), seguidos por los mendelianos (28.8%). El 40.6% y el 30% de los familiares en primer y segundo grado, respectivamente tienen psicopatología psiquiátrica. Conclusiones: Con este estudio se demuestra que en Psiquiatría, como en otras especialidades también es necesario diferenciar los padecimientos que forman parte de un síndrome cuyo pronóstico y riesgo de recurrencia es diferente al de los casos no sindromáticos.

GC62. VARIABILIDAD FENOTÍPICA DEL SÍNDROME MELNICK NEEDLES.

Vergara María Dolores1, Chávez Ocaña Sonia1, Cárdenas Velásquez Ivonne2 y Sierra Martínez Mónica1. 1Servicio de Genética, Unidad de Investigación, 2Servicio de Audiología, Hospital Juárez de México SSA. Av. IPN No. 5160 Col. Magdalena de las Salinas   dravergara@hotmail.com

Introducción: La Osteodisplasia o Síndrome de Melnick  Needles (SMN) es un padecimiento dominante ligado al X, con presentación generalmente letal en los varones; se caracteriza por talla baja, displasia facial característica y alteraciones importantes a nivel esquelético, principalmente en tórax, pelvis y huesos largos. Objetivo: El objetivo es presentar dos casos de SMN relacionados (madre e hija),  y hacer un análisis de la variabilidad fenotípica  de los casos familiares descritos en la literatura. Material y Método: la madre de 39 años, talla de 1.46 m. Asimetría facial, tórax  asimétrico, xifoescoliosis dorsolumbar, displasia pélvica, huesos largos curvados, esclerosis de la base del cráneo.  La hija de 19 años, talla de 1.28 m, exoftalmos, hipertelorismo, asimetría facial, mejillas voluminosas, miembros torácicos y pélvicos cortos, huesos largos cortos y curvados, displasia de pelvis, arcos costales irregulares, huesos de cráneo con esclerosis. Resultados y Conclusión: Las alteraciones  en las pacientes, corresponden a las descritas  en el SMN, sin embargo por la similitud en los hallazgos con otros síndromes como son el Otopalatodigital 1 y 2 y la Displasia Frontometafiseal, parecerían corresponder a una entidad, denominandola Osteodisplasia Fronto-Otopalato-digital, existen mutaciones en el gen FLNA (Filamina), localizado en Xq28 en pacientes con estas patologías; la Filamina es una proteína que regula la reorganización del citoesqueleto, identificándose mutaciones relacionadas con malformaciones craneofaciales, esqueléticas y viscerales.

GC63. RETINOSIS PIGMENTARIA Y SINDROMES GENETICOS ASOCIADOS.

 Villanueva-Mendoza Cristina, Flores-Orta Héctor, Perez-Reguera Adriana. Asociación Para Evitar La Ceguera En México, (APEC) I.A.P. México, D.F. E-mail: villanuevacristina@hotmail.com

Introducción: El término de retinosis pigmentaria (RP) sindrómica se aplica cuando esta enfermedad se presenta asociada a otras manifestaciones patológicas como consecuencia de la misma alteración genética. Objetivo: Determinar cuáles son los síndromes asociados a RP más frecuentes en nuestro medio, establecer los criterios diagnósticos que nos permitan identificar estas patologías y, determinar si el cuadro clínico  de la RP es diferente comparado con la RP no sindrómica. Material y Método: Es un estudio retrospectivo, descriptivo y transversal.  Se revisaron 1088 expedientes con diagnóstico de RP en el Hospital APEC, en el período comprendido entre los años 1997 a 2004 seleccionando los casos con síndromes asociados. En una base de datos se analizaron las características de los síndromes y de la RP. Resultados: Fueron 105 casos con síndromes asociados, correspondiendo 48 a Usher (45.7 %);  37 casos con Bardet-Biedl (35.2 %); 10 con Kearns-Sayre (9.5 %);  9 con Alstrom (8.5 %) y, 1 con Cockayne (0.9 %). Conclusiones: Los síndromes más frecuentes fueron Usher y Bardet-Biedl. Tanto en Usher como Bardet-Biedl y Alstrom se observó un cuadro típico de RP. Los pacientes con Bardet-Biedl y Alstrom tienen pronóstico visual malo y en Alstrom no se documentó distrofia cono-bastón como está referido en la literatura. El dato oftalmológico principal en Kearns-Sayre es la oftalmoplejia externa progresiva. En el síndrome de Cockayne no se documentó RP.

GC64. ACONDROPLASIA E HIPERPLASIA SUPRARRENAL CONGÉNITA EN UN RECIÉN NACIDO: RARA ASOCIACIÓN DE ENTIDADES MONOGÉNICAS

 Villarroel CE, Del-Castillo V, Esmer MC. Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría, México, D.F. camiloevc@yahoo.com

La Acondroplasia es la displasia ósea más frecuente en el ser humano, se hereda de forma autosómica dominante, aunque la mayoría de los casos representan mutaciones de novo, estas se pueden relacionar con la edad y casi siempre son de origen paterno. La Hiperplasia Suprarrenal Congénita (HSC) es una causa común de alteración en la diferenciación sexual, tiene un patrón de herencia autosómica recesiva y en pacientes varones presenta dificultad diagnóstica con riesgo de complicaciones graves en periodo neonatal. Se presenta un paciente masculino de 3 meses, gesta 5 de madre 28 años y padre 51 años, sanos y no consanguíneos, originarios de Lima, Perú. Embarazo normoevolutivo, US obstétrico normal en 2 ocasiones. Obtenido a término mediante parto distócico por presentación pélvica, peso al nacer 3750gr, talla 48cm, APGAR 7/8, se mantuvo 6 días en observación y se egresó referido a nuestro Instituto por acortamiento de extremidades. Exploración física con talla por debajo de percentila (p) 3, perímetro cefálico en p97, cráneo con fontanela anterior amplia y frente prominente, hipoplasia mediofacial, puente nasal deprimido, narinas antevertidas, tórax con tendencia a campana, abdomen prominente, genitales masculinos con ambas gónadas descendidas, acortamiento de predominio rizomélico en extremidades y signo de tridente, a nivel cutáneo hiperpigmentación en areolas, lechos ungueales y escroto. Por los hallazgos clínicos se sospechó además de Acondroplasia la posibilidad de HSC. Se tomó serie ósea radiológica, química clínica y perfil suprarrenal que confirmaron el diagnóstico de ambas entidades. La etiología se consideró coincidental. Hasta donde sabemos este es el primer caso reportado de esta asociación y refleja la importancia de la evaluación clínica en los pacientes con patología genética.

GC65. REPORTE DE UN CASO CON EL COMPLEJO OEIS Y LABIO-PALADAR HENDIDO BILATERAL EN UN EMBARAZO TRIPLE OBTENIDO POR FERTILIZACION IN VITRO.

Yokoyama RE, Del Castillo Victoria, González del Angel A. Departamento de Investigación en Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría. eyr75@hotmail.com

INTRODUCCIÓN. El Complejo OEIS descrito por Carey y cols. como asociación de cuatro malformaciones congénitas: onfalocele, extrofia de cloaca, ano imperforado y defectos vertebrales. La frecuencia es de aproximadamente 1:200,000-400,000 embarazos. La etiología es heterogénea, siendo la mayoría esporádicos. REPORTE DEL CASO. Femenina de 7m, originaria de Panamá, obtenida por IVF, con esperma de padre biológico de 43 años. Se implantaron 4 embriones de donadora de óvulos de 27 años aparentemente sana, siendo viables 3. Embarazo normoevolutivo, interrumpido vía abdominal a las 32 SDG por sangrado transvaginal y aumento de presión arterial. Los otros dos productos femeninos, sanos. El caso índice peso 1,118gr, talla 37cm, APGAR 8/9. Al nacer con diagnóstico de complejo OEIS. Acude a los 6m con retraso del desarrollo psicomotor. A la EF normocéfala, FA 4x5cm, puente nasal deprimido, epicanto bilateral, asimetría facial, LPH bilateral, abdomen con cicatriz quirúrgica y extrofia de vejiga, ano con reconstrucción, PEVA derecho. DISCUSION. Recientemente se reportó el caso de una paciente con complejo OEIS (Shanske y cols., 2003) en un embarazo triple obtenida por IVF en la cual se realizó CVS. Los autores mencionan como posibles mecanismos patogénicos los procesos de IVF y CVS, antecedentes de placenta acreta y en sí, el embarazo múltiple, considerando que algunos de estos factores condicionaron insuficiencia uteroplacentaria originando el complejo OEIS como un evento disruptivo. Nuestra paciente con antecedente de embarazo triple obtenida por IVF, apoyaría esta teoría. La asociación en nuestra paciente de complejo OEIS y LPH bilateral, no ha sido descrita, por lo que pudiera ser hallazgo coincidental o una verdadera asociación con dicho complejo.

GC66. PACIENTE CON ASIMETRIA MEDIA FACIAL Y DUPLICACION DEL CROMOSOMA 16 (46XY, 16q+). REPORTE DE UN CASO EN EL HOSPITAL PARA EL NIÑO POBLANO.

 Aparicio-Rodríguez Juan M.1,6, Gil-Orduña Nila C.2,6, San Martin-Brieke Walter3, Ochoa-Cacerez Socorro2, Barrientos-Pérez Margarita4, Mézquita-López Faviola2, Hurtado-Hernandez Maria L.5 Gonzalez-Salazar Luis A.6, Enciso-Jimenez Marco A.6, Tenorio-Sanchez Rodrigo6 , Frias Sara7,  Molina Bertha7,  Carlos-Salinas F.8. 1Genética,  2Estomatología 3 Cirugía Maxilofacial, 4Endocrinología, 5Citogenética Hospital para el Niño poblano, Puebla. 6 Facultad de Estomatología, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. 7Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría, México DF, 8Oral Genetics, Med Univ of South Carolina, USA. E-mail: jmapar@prodigy.net.mx.

Antecedentes. Se ha observado que algunas alteraciones cráneofaciales cursan con aberraciones cromosómicas. El paciente en este estudio fue valorado a su inicio por hipoplasia moderada del maxilar inferior y alteración esclerodérmica media facial.  Objetivo. Describir la relación de asimetría media facial a una alteración cromosómica. Caso Clínico. Paciente de sexo masculino de 6 años de edad, producto de la gesta I, parto eutócico, sin datos de hipoxia neonatal y crisis convulsivas. Se realizó estudio cromosómico de bandas “G” encontrando duplicación del brazo largo del cromosoma autosómico numero 16, (16q+ ). La Tomografía Axial Computarizada de cráneo mostró una zona hipodensa frontoparietal izquierda isquemica, secundaria a la resorción ósea, por compresión intracraneana. Torpeza motora, dólicocefalo, asimétrico, frente deprimida, con perfil convexo, implantación baja de pabellones auriculares. Alteración en la formación de la línea media, hemihipertrofia facial, micrognatia y paladar profundo. Conclusión. Se han descrito secundarias a esta duplicación, retraso del crecimiento, pabellones auriculares plegados con implantación baja y micrognatia. Considerando que la aberración cromosómica del 16 puede alterar fenotipicamente diferentes niveles de tejidos; dermatológico, muscular y óseo, es importante dar un diagnostico temprano y valorar así el desarrollo neurológico y craneofacial evitando alteraciones secundarias, proporcionando al paciente una mejor calidad de vida.

GC67. BRAQUIDACTILIA E YPTOSIS PARPEBRAL. NUEVA ASOCIACION SINDROMATICA.

Cervantes-Luna Maria I.1,2,  Monterrubio-Ledezma César E.1,2, Corona-Rivera Alfredo2, Bobadilla-Morales Lucina2. Carrera de Medicina, CUCS1. Laboratorio de Genética Humana, Dpto. de fisiología, CUCS, Universidad de Guadalajara2. Guadalajara, Jalisco. E-mail: lucinabo@cucs.udg.mx

Introducción: Las braquidactilias constituyen  un grupo heterogéneo de anormalidades digitales  caracterizadas por  el acortamiento de  metacarpos  o  falanges de  las manos y/o pies. La  braquidactilia  E se distingue por  el acortamiento de 4to o 5to metacarpos y/o metatarsos. Sindromática se presenta, asociada entre otros a Síndrome Turner y Osteodistrofia Hereditaria  de  Albright.  Aislada se considera autosómica dominante con penetrancia completa en ocasiones con talla baja y facies redonda. Se ha reportado amplia expresividad variable sugieréndose heterogeneidad genética. Objetivo: Presentar un caso de braquidactilia E asociado a ptosis parpebral. Resultados: Paciente femenina de 26 años producto de padres sanos no consanguíneos, segunda de 4 hermanos sanos. Producto de embarazo normoevolutivo, parto eutócico a término sin hipoxia neonatal. Presentó crisis convulsivas tónico clónicas  a la edad de 7 años diagnosticandose epilepsia primaria generalizada actualmente en control. A la exploración física presentó PC 53.5, talla 1.52 m, peso 56 kg, normocefalia, frente amplia, ptosis palpebral derecha y  acortamiento bilateral del cuarto metacarpiano. A la evaluación oftalmológica se encontró ptosis parpebral debida a debilidad del músculo elevador del parpado. Biometría hemática, calcio y examen general de orina dentro de limites normales. Función tiroidea normal. El cariotipo de rutina mostró complemento cromosómico 46, XX.  Conclusiones: Se han sugerido dos  regiones candidatas  para  braquidactilia E, el presente reporte apoya una probable asociación etiológica entre braquidactilia E y ptosis parpebral,  lo que apoya la heterogeneidad genética ya propuesta con anterioridad para este hallazgo.

GC68. ANILLO DEL CROMOSOMA 13 EN MOSAICO. PRESENTACION DE UN CASO.

Corona-Rivera A1,2, Montiel-Roldán T1, Bobadilla-Morales  L1, Corona-Rivera JR, Pérez-García G2, Ornelas-Arana M2 . Laboratorio de Genética Humana1, Departamento de Fisiología, Centro Universitario de Ciencias de la Salud, Universidad de Guadalajara, 2Unidad de Citogenética y Servicio de Genética, OPD, Hospital Civil Fray Antonio Alcalde,  México. E-mail: alcorona@cucs.udg.mx

Antecedentes: La primera descripción del síndrome del anillo r(13)  fue en 1968. La variación de las características fenotípicas del síndrome tienen relación con las diferentes deleciones del cromosoma 13. Los casos con r(13) sin una deleción importante comparten un patrón de anomalías fenotípicas. Algunos reportes describen r(13) sin pérdida de material cromosómico, los cuales pueden presentarse en mosaico. Uno de los mecanismos del anillo (13) es por la fusión en los puntos de ruptura y la perdida del fragmento distal, o por simple fusión del final del cromosoma con la pérdida de la secuencia del telómero. Objetivo: Presentar los hallazgos citogenéticas de un caso con cromosoma 13 en anillo en mosaico. Material y método: Se realizó cultivo de linfocitos de sangre periférica de 72 hs. al paciente para la obtención de preparaciones cromosómicas. Se observaron al microscopio 97 células con bandas GTG en el objetivo X100. Resultados: Paciente masculino de 2 años de edad con microcefalia, frente amplia, hipotelorismo, nariz afilada, labios y orejas prominentes. El cariotipo resultó mos46,XY/45,XY,-13/46,XY,-13,+r(13)/45XY,-13,-13,+r(13),[26/14/22/10]. El punto de fusión aparentemente fue r(13)(p11;q34). Conclusión: De los mecanismos propuestos del anillo (13), la simple fusión del final del cromosoma con la probable pérdida de la secuencia del telómero, corresponde aparentemente al presente caso. La inestabilidad observada del r(13) concuerdan que en los hallazgos fenotípicos el tamaño y comportamiento del anillo afecta mas que su contenido genético. Dicha inestabilidad es reflejada en la presencia de 4 líneas celulares.

GC69. EVALUACIÓN DE LA PERSISTENCIA DE LA LÍNEA SYDNEY DESPUÉS DEL AÑO DE EDAD.

 Corona-Rivera J. Román1,2, Zarate-Ramírez Soledad2, Pérez-Molina J. Jesús2. 1Laboratorio de Genética Humana, CUCS, Universidad de Guadalajara, 2División de Pediatría, Hospital Civil de Guadalajara Dr. Juan I. Menchaca, Guadalajara, México. Correo electrónico: rocorona@cucs.udg.mx

Introducción  Generalmente se asume que la línea Sydney (LSy) es una estructura permanente. Sin embargo, una publicación reportó una frecuencia de desaparición de la LSy durante el primer año de vida del 49%, sin encontrar en nuestra revisión algún otro trabajo similar. Objetivo.  Determinar la persistencia de línea Sydney  después del primer año de edad. Material y métodos. Se realizó un estudio de seguimiento de una población de 122 neonatos en los que al nacimiento se identificó LSy (continuación del pliegue palmar proximal hasta el borde cubital de la palma). La persistencia se determinó mediante inspección directa y fotografía digital y se comparó por sexo, mano y subtipo de LSy mediante la prueba de Chi cuadrada. Resultados. Se tuvieron 72 perdidas durante el seguimiento (9 por fallecimiento, 50 no correspondió el domicilio y 12 no desearon participar). De los 51 niños revalorados (30 niñas y 21 niños), la edad promedio fue 16.8 ±5.07 meses. La LSy persistió en 43/51 (84.3%), lo cual resultó estadísticamente diferente (p= 0.0099). Por subtipo, la frecuencia de LSy clásica al nacimiento 70.6% vs. 25.5% al seguimiento (p= 0.000005). La frecuencia de LSy variante al nacimiento fue 49% vs. 76.5% al seguimiento (p= 0.0077). La comparación por sexo, lateralidad, peso y edad gestacional al nacimiento no mostró diferencias en la frecuencia de persistencia de la LSy. Conclusiones. La LSy desapareció en aproximadamente el 16% de los niños revalorados después del año de edad. Apoyamos el que la LSy es un pliegue edad-dependiente. Su mayor frecuencia al nacimiento puede explicarse por una sobrestimación de su presencia (debido por ejemplo, a la posición empuñada de la mano fetal), o bien, a causa de un verdadero acortamiento del pliegue palmar proximal, producido por un crecimiento del tejido palmar en la región hipotenar. 

GC70. Espectro fenotípico de la deficiencia de Pantotenato cinasa 2: Presentación de 5 casos.

Guadarrama Orozco Jorge Alberto1, Boll Marie-Catherine2, Rasmussen Astrid.3 . 1Estudiante de Medicina, Facultad Mexicana de Medicina, ULSA. 2Depto. De Neurología y 3Depto. De Neurogenética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Manuel Velasco Suárez. México, D.F. México. guadasmed@hotmail.com

La deficiencia de Pantotenato cinasa 2 (PANK2), antes conocida como  síndrome de Hallervorden-Spatz es un padecimiento autosómico recesivo que se caracteriza por distonia, rigidez, disartria, degeneración retiniana, signos piramidales y demencia progresiva. Se han definido dos tipos de presentaciones: una clásica, de presentación temprana y progresión rápida que lleva a la muerte en 15 a 20 años; y una forma atípica, de presentación tardía y progresión lenta. Los pacientes muestran imágenes características en la resonancia magnética, conocidas como signo del Ojo de Tigre, las cuales corresponden a hipointensidad del globo pálido en T2 por depósitos de hierro, aunado a hiperintensidad del segmento interno. Se presentan 5 casos con deficiencia de pantotenato cinasa 2: 2 casos clásicos, 1 caso con inicio temprano pero progresión lenta y 2 casos “atípicos” de inicio en edad adulta y curso benigno.Los 5 casos presentados cuentan con estudio de Resonancia Magnética que muestra la imagen patognomónica de Ojo de Tigre que corrobora el diagnóstico. Se realizó determinación de niveles de Cu y actividad Feroxidasa en sangre y líquido cefalorraquídeo, las cuales estuvieron dentro de límites normales. La única alteración de laboratorio presente en los 5 casos fue elevación de colesterol y o triglicéridos, hallazgo no reportado en la literatura.

GC71. EXOSTOSIS MÚLTIPLE: CASO ESPORÁDICO CON FENOTIPO CLÍNICO SEVERO.

Lozano-Inocencio Reymundo, Arnaud-López Lisette, Figuera Luis E. División de Genética, CIBO-IMSS y Doctorado en Génetica Humana, CUS-UdeG. Guadalajara, Jalisco. E-mail: oxfo071@yahoo.com

Introducción: La Exostosis Múltiple (EM) es un padeciento con herencia autosómica dominante, las exostosis pueden ser solitarias o múltiples, afectando huesos largos, pelvis y escápulas principalmente, y puede no ocasionar sintomatología.

Reporte Del Caso: Masculino de 9 años, acude a consulta por tumoraciones óseas, dolor y limitación al movimiento en rodilla derecha. EF: Clavículas dirigidas hacia abajo con protrusión ósea en tercio externo de clavícula derecha, omoplatos protuyentes, tórax asimétrico. Escoliosis torácica. Extremidades superiores con limitación de extensión y prono-supinación. Manos, braquidactilia, microdactilia de 5ºs dedos, macrodactilia de 4º dedo de mano derecha, con hiperplasia de 3ra falange. Extremidades inferiores limitación de extensión, deformidad en muslo derecho, nivel de tercio distal por saliente ósea, con exostosis en región externa, pierna ipsilateral, en el tercio proximal externo contralateral, en ambas regiones maleolares. En pie derecho acortamiento de 4º y 5º metatacarpiano, en izquierdo acortamiento marcado del 4º. Rx muestra escoliosis torácica, comisura anterior de los cuerpos vetebrales a nivel toràco-lumbar. Miembros torácicos con exostosis bilaterales en humero proximal, radio y cubito dístales. Acortamiento de metacarpianos y ensanchamiento distal de los mismos. Pelvis deshilachada. Miembros pélvicos con múltiples proyecciones óseas bilaterales en metáfisis distal de fémur, proximal de tibia y regiones maleolares. Discusiòn: En esta patología se han descrito deleciones o mutaciones puntuales y el 40% de los casos se describen de novo, En la EM la severidad de la sintomatología se relaciona con una edad de máximo crecimiento óseo a partir de los 12 años. Nuestro paciente se presenta como caso esporádico y muestra un cuadro severo, para la edad del paciente, en las radiografías se encuentra marcada afectación de la pelvis.

GC71. EXOSTOSIS MÚLTIPLE: CASO ESPORÁDICO CON FENOTIPO CLÍNICO SEVERO.

Lozano-Inocencio Reymundo, Arnaud-López Lisette, Figuera Luis E. División de Genética, CIBO-IMSS y Doctorado en Génetica Humana, CUS-UdeG. Guadalajara, Jalisco. E-mail: oxfo071@yahoo.com

Introducción: La Exostosis Múltiple (EM) es un padeciento con herencia autosómica dominante, las exostosis pueden ser solitarias o múltiples, afectando huesos largos, pelvis y escápulas principalmente, y puede no ocasionar sintomatología.

Reporte Del Caso: Masculino de 9 años, acude a consulta por tumoraciones óseas, dolor y limitación al movimiento en rodilla derecha. EF: Clavículas dirigidas hacia abajo con protrusión ósea en tercio externo de clavícula derecha, omoplatos protuyentes, tórax asimétrico. Escoliosis torácica. Extremidades superiores con limitación de extensión y prono-supinación. Manos, braquidactilia, microdactilia de 5ºs dedos, macrodactilia de 4º dedo de mano derecha, con hiperplasia de 3ra falange. Extremidades inferiores limitación de extensión, deformidad en muslo derecho, nivel de tercio distal por saliente ósea, con exostosis en región externa, pierna ipsilateral, en el tercio proximal externo contralateral, en ambas regiones maleolares. En pie derecho acortamiento de 4º y 5º metatacarpiano, en izquierdo acortamiento marcado del 4º. Rx muestra escoliosis torácica, comisura anterior de los cuerpos vetebrales a nivel toràco-lumbar. Miembros torácicos con exostosis bilaterales en humero proximal, radio y cubito dístales. Acortamiento de metacarpianos y ensanchamiento distal de los mismos. Pelvis deshilachada. Miembros pélvicos con múltiples proyecciones óseas bilaterales en metáfisis distal de fémur, proximal de tibia y regiones maleolares. Discusiòn: En esta patología se han descrito deleciones o mutaciones puntuales y el 40% de los casos se describen de novo, En la EM la severidad de la sintomatología se relaciona con una edad de máximo crecimiento óseo a partir de los 12 años. Nuestro paciente se presenta como caso esporádico y muestra un cuadro severo, para la edad del paciente, en las radiografías se encuentra marcada afectación de la pelvis.

GC72. SÍNDROME DE BROOKE-SPIEGLER EN UNA FAMILIA MEXIQUENSE.

Blanco-Aguirre Maria E. Rivera D, Guadarrama G, Campos C.

Hospital Estatal Toluca “Lic. Adolfo López Mateos”, Instituto de Salud del Estado de México. Genética y Cirugía Maxilofacial. Toluca, México. meblancoaguirre@yahoo.com.mx

ANTECEDENTES: La cilindromatosis (tumores turbanos), constituyen una genodermatosis relacionada con mutaciones en el gen CYLD1 (OMIM 605018), con una función atribuida de tipo tumor supresor (Biggs 1995). Los cilindromas de Ancell-Spiegler, los tricoepiteliomas de Brook-Fordyce y el síndrome de Brooke-Spiegler (OMIM, 605041) podrían ser variantes de la misma enfermedad, debido a sus características histológicas, por lo que se ha considerado heterogeneidad genética y expresividad variable de estas genodermatosis (9p y 16q). La edad de inicio de la enfermedad es entre 5 y 50 años de edad y se ha visto una penetrancia reducida del 60 al 80%. Se presenta un caso familiar con 8 individuos afectados en 3 generaciones de Síndrome de Brooke- Spiegler, segregación autosómica dominante y preferencia para el sexo femenino. DISEÑO DEL ESTUDIO: Se trata de un reporte de casos clínicos. MATERIAL Y METODOS: Descripción clínica: La paciente propósita tenía 18 años de edad, con intelecto normal. La dermatosis inició a los 6 años en alas nasales, con morfología de pápulas, pruriginosa, acompañada de prurito en cara interna de muslos, sin lesiones; las lesiones se han difundido por T facial  actualmente presentan hiperqueratosis. La madre de la paciente y una tía materna (estudiadas) presentan un fenotipo mas amplio.  CONCLUSIÓN: La biopsia con fines diagnósticos reportó tricoepitelioma benigno. Integrando los datos genealógicos y clínicos se concluyó en síndrome de BROOKE-SPIEGLER. Como manejo médico-quirúrgico (Cirugía maxilofacial), se realizó dermoabrasión. Se discute la genética del padecimiento, los resultados del manejo y las expectativas, dentro de un marco de asesoramiento genético.

GC73. CAMPTODACTILIA TIPO TEL HASHOMER. A PROPÓSITO DE UN CASO.

Loera-Castañeda Verónica1, Nastasi José A2, Silber-Cruz Ana M2, Figuera Luis E 2. 1División de Neurociencias, 2División de Genética. CIBO-CMNO, IMSS, Guadalajara, Jal. E-mail: vero_loera@yahoo.com.mx

La camptodactilia tipo Tel-Hashomer (CTH) es una entidad autosómica recesiva (OMIM %211960) de la cual se han reportado solamente 14 casos a nivel mundial a la fecha. Se presenta un paciente masculino de 22 años. Producto de II/VI gesta, padres jóvenes al nacimiento y no consanguíneos. A los 12 años orquidectomia por criptorquidia y hernioplastía inguinal derecha. Inicia hace 2 años con fotofobia progresiva, manejado en oftalmología por queratocono izquierdo. Examen Físico: Mesocéfalo, frente estrecha, fisuras palpebrales horizontales, aparente hipotelorismo, puente nasal estrecho, alto, tendencia a punta caída, filtrum corto, microstomía, limitación de apertura oral, paladar alto y arqueado, asimetría facial. Pabellones auriculares grandes, implantación normal, moderadamente acopados, aumento de pliegues con hélix displásico. Tórax estrecho, asimetría clavicular, ligera escoliosis, escápulas sutilmente aladas, MsTs; camptodactilia distal bilateral, sindactilia cutánea leve, desviación cubital de II-IV dedos de mano derecha, Mordock y Stemberg negativos. MsPs; desviación peronea de primeros dedos. ROT, sensibilidad, tono y fuerza muscular normal, FMS normal. Somatometría dentro de límites normales. Rx: hipodensidad ósea sutil. Cráneo con hipoterolismo (DIO=30mm vs. 37.6) diploe engrosado desigual. Columna con rectificación cervical y escoliosis dorsal leve. PA de tórax; corazón en gota, dilatación discreta de botón aórtico y pulmonar. Manos y pies; desviación cubital de 2º a 5º dedos de mano derecha, desviación tibial de metatarsianos bilateral, sesamoideos accesorios y desviación peronea de falanges de primeros dedos. Huesos largos con corticales gruesas. Encurvamiento de cubito, radio, tibia y peroné bilateral. Los datos clínicos y radiológicos apoyan el diagnóstico de CTH y se contribuye a la delineación de esta rara entidad.

GC74. DISPLASIA ESQUELÉTICA, HIDROPS Y MOSAICO TRISOMIA 15.  REPORTE DE CASO Y REVISIÓN DE LA LITERATURA.

Palacios-Salazar  Magdalena,  Aguinaga Mónica,   Razo Guadalupe, Mayen Dora, García-Cavazos Ricardo. Departamento de Genética, Instituto Nacional de Perinatología, México, D.F. Email: mapsa_mx@yahoo.com

INTRODUCCIÓN.  Las displasias esqueléticas son alteraciones frecuentes y con  gran variedad de manifestaciones, desde alteraciones leves hasta presentaciones letales. Se reporta una incidencia de 2.4 por cada 10 mil nacimientos. El hidrops fetalis con alta morbi-mortalidad puede ser causado por múltiples alteraciones, como trastornos  cardíacos, anormalidades genéticas, anemia fetal, infecciones, obstrucción linfática, enfermedades metabólicas e idiopáticas. REPORTE DE UN CASO. Feto masculino con hallazgo prenatal de hidrops y ausencia de  huesos largos y dedos de manos y pies.  Madre de 25 años, oaxaqueña, sana,  pareja  29 años, sano,  consanguinidad de 4º grado. Se realiza estudio citogenético en líquido amniótico analizando en 55 células ( 4 cultivos primarios y 3 subcultivos) con técnica de bandas GTG, resultando 52 células con cariotipo 46, XY normal y 3 células 47, XY,+mar anormal.  Posteriormente se practica FISH con sonda para el cromosoma 15 reportando 46, XY [50] / 47, XY,+ mar15 [50]. Muerte intrauterina a las 24 sdg, se induce trabajo de parto, obteniéndose óbito masculino de 830g y talla de 28cm encontrando a la revisión clínica hidrops generalizado, extremidad superior derecha con acortamiento, se palpa un solo hueso y mano con dos dedos separados, izquierda con presencia de pterigium que se extiende desde la porción anterior de tórax hasta el húmero, mano con 3 dedos separados, inferiores con rizo-mesomelia con ambos pies de tamaño normal con presencia de 3 dedos cada uno, separados y con sindactilia. CONCLUSIÓN. Presentamos el caso de un feto masculino con  displasia esquelética caracterizada por ausencia de algunos huesos largos, sinostosis de los existentes y oligodactilia,  con diagnóstico prenatal de hidrops y mosaico de trisomia 15 parcial. Se discuten las posibilidades diagnósticas y la relación con el marcador encontrado.

 



Revista de la Facultad de Salud Pública y Nutrición
Ave. Dr. Eduardo Aguirrre Pequeño y Yuriria ,
Col Mitras Centro, Monterrey, N.L. México 64460
Tels. (8)348-4354, 348-6080, 348-6447
respyn@faspyn.uanl.mx