Edición Especial No. 5-2005
Salus cum propositum vitae

CG01. TRANSLOCACIÓN (1;11) MATERNA ASOCIADA CON ABORTOS ESPONTANEOS. REPORTE DE UN CASO.

 Arciniega-Martínez Ivonne M.1, Robles-Ayala Yadira1, Resendiz-Albor Aldo A.1,2,Martínez del Campo-Hernandez Eduardo3 y Aizpuru-Akel V. Edna1,3. 1Laboratorios Clinigen, S.A. de C.V., 2FES, Iztacala, UNAM, 3Hospital Ángeles del Pedregal.

Las translocaciones balanceadas se han asociado con perdidas gestacionales recurrentes en las cuales son involucrados diferentes cromosomas. Entre el 40-60% de abortos de primer trimestre presentan anomalías cromosómicas en comparación con el 5-10% de los abortos de segundo trimestre y menos del 1% de los recién nacidos vivos. Las trisomías autosómicas son los defectos cromosómicos más frecuentes en los abortos, las monosomías representan alrededor del 15% de los casos, siendo estos defectos cromosómicos errores aleatorios producidos durante la meiosis en la gametogénesis. Se describe el caso de una pareja con el antecedente de un aborto espontáneo del 1er trimestre no estudiado, un hijo aparentemente sano y este último embarazo en donde se realizo estudio citogenético. Se cultivo tejido embrionario para análisis cromosómico con bandas GTG, encontrándose un cariotipo fetal de 46,XY,der(1). Se realizo cariotipo a la pareja en linfocitos de sangre periférica con bandas GTG, encontrando cariotipo normal paterno 46,XY y 46,XX,t(1;11)(1qter-1p31::11q23-11pter) en el cariotipo materno. El producto de esta última gestación con el der(1) presentaba monosomía para la región 1qter-p32 y trisomía para la región 11q23-qter, estos hallazgos se relacionan con lo mencionado en la bibliografía en la que  se refiere que las monosomias y trisomias son principales causas de abortos espontáneos. No encontramos reportes de la translocación (1;11) en los que intervengan estas regiones cromosómicas, consideramos que no esta descrita porque son abortados los productos y frecuentemente no son estudiados citogenéticamente.

CG02. DETECCION DE ANEUPLOIDIAS EN ESPERMATOZOIDES DE PACIENTES CON ENFERMEDAD DE HODGKIN TRATADOS CON QUIMIOTERAPIA MOPP.

 1Frias Sara, 1Sánchez Silvia, 1Molina Bertha, 2Niembro Ana, 2Rivera-Luna Roberto, 4Carnevale Alessandra.  1Laboratorio de Citogenética, 2Subdir. Hemato-Oncología, 3Dir. de Investigación, Instituto Nacional de Pediatría. México D.F. sarafrias@yahoo.com

Introducción. La terapia para la enfermedad de Hodgkin (EH) contempla quimioterapia como MOPP (Mercloretamina, vincristina, Procarbazina y Prednisona) que son agentes aneuploidógenos y clastógenos, de manera que es posible que las células germinales de los supervivientes presenten daño genotóxico. Objetivos. Evaluar la frecuencia de aneuploidías en espermatozoides de pacientes tratados con MOPP antes o después de la pubertad. Metodología. Se incluyeron  19 pacientes masculinos de la clínica de sobrevivientes de EH del INP cuyo tratamiento incluyera MOPP y 8 voluntarios sanos ≥18 años. Se obtuvo muestra de semen de todos los individuos. A todos se les realizó espermatobioscopía y para el estudio citogenético, se incluyeron los individuos sanos y 9 pacientes no azoospérmicos. Se detectaron aneuploidías mediante FISH, con sondas de DNA CEPX,CEPY,CEP18 y LSI21. Se analizaron 10,000 espermatozoides por individuo. Las frecuencias de aneuploidias se compararon mediante Kruskal-Wallis y U de Mann Whitney. Resultados. Se encontró una elevación no significativa en la frecuencia/10,000 de aneuploidías totales en los pacientes EH (63.89) comparados con los normales (43.9), sin embargo el análisis por paciente reveló la presencia de clonas de aneuploidias en 3 de 3 postpuberales y en 2 de 6 prepuberales.  Conclusiones. El MOPP es capaz de dañar las células madre gonadales, ya que 7-19 años después del tratamiento se encuentran alteraciones  principalmente en el grupo tratado después de la pubertad. Proyecto financiado por CONACYT No. 32557-M.

CG03. TRISOMIA PARCIAL DEL CROMOSOMA 22: REPORTE DE UN CASO.

García-Vielma Catalina 1, Méndez-Ramírez Carolina A.1, De la Rosa-Alvarado Rosa M.2, Quezada-Espinoza Carmen2, Garza-González Luis R.1, De la Fuente-Cortez Beatriz E2. 1Departamento de Genética, Laboratorios de Análisis Clínico-Médicos “Dr. Moreira”. 2Departamento de Genética, Facultad de Medicina, UANL. E-mail: katygarcia2@hotmail.com

La trisomía 22 es la segunda anomalía mas común vista en abortos espontáneos del primer trimestre, sin embargo, es rara en recién nacidos vivos. Algunos de los casos son debidos a translocaciones desbalanceadas no detectadas; la mayoría de ellos involucrando al cromosoma 11.  Existen 3 tipos citogenéticos de trisomía 22 descritos en la literatura: 1) Trisomía completa, 2)  Mosaico, y 3) Trisomía parcial;  todas ellas con fenotipos variables. En este trabajo presentamos a lactante menor, femenina de 8 meses valorada por ano imperforado y paladar hendido, es gesta 3 de padres maduros, no consanguíneos y sin antecedentes heredo-familiares en relación al caso. Se detectó por ultrasonido prenatal quiste en el riñón u ovario y translucencia nucal positiva, se le realizó amniocentesis reportando un cariotipo 47, XXY y se dejó evolucionar. Actualmente la paciente presenta desarrollo psicomotor lento, asimetría de pabellones auriculares, soplo cardíaco sistólico, fallo de medro; perímetro cefálico, peso y talla con percentiles menores de 3; brazada proporcionada con su talla y segmentos para su edad.  Se practicó cariotipo en linfocitos de sangre periférica con bandas GTG y CBG encontrando una trisomía parcial de 22pter-q12,  confirmado por FISH. Se discute la diferencia de características clínicas con otros casos reportados y se demuestra la necesidad de una correcta interpretación citogenética así como el uso de técnicas de citogenética molecular para brindar al paciente un diagnóstico certero, pronóstico y asesoramiento genético adecuado.

CG04. ESTUDIO CITOGENÉTICO DE 541 ABORTOS ESPONTÁNEOS.

 Grether-González Patricia1,2 Cámara-Polanco Virginia1 Ulloa-Avilés Verónica1,2 1Diagen SC, 2Hospital ABC D.F. México  e-mail: diagen@att.net.mx 

Antecedentes: Se sabe que los abortos espontáneos cursan frecuentemente con alteraciones cromosómicas y su estudio ha contribuido significativamente para el conocimiento de los mecanismos relacionados con el desarrollo temprano de la gestación. Objetivos: Conocer la frecuencia de anormalidades cromosómicas en abortos espontáneos en nuestra población. Material y Métodos: Se incluyó para estudio y cariotipo con bandas GTW el material de abortos espontáneos de diferentes centros hospitalarios del país. Resultados: Se incluyeron 541 casos, de los cuales 14 no tuvieron material embrionario,  fallaron 65 y se obtuvo el cariotipo 462 ( 88%)  de los cuales 234 mostraron anormalidades (51%) Las trisomías autosómicas se detectaron en 112 casos (48%) de los casos anormales. Se identificaron trisomías para todos los autosomas con exepción de 1, 5, 11 y 19. Las trisomías más comunes fueron la 16 (25 casos), la 15 (18 casos) y la 22 (13 casos). Ocho casos tuvieron doble aneuploidía. En 46 casos se observó poliploidía. En 34 casos se observó 45,X (15% de los anormales) y en 34 casos se observaron anomalías estructurales (14 % de los anormales). Conclusiones: El patrón de anormalidades cromosómicas detectadas en nuestra población es muy semejante al publicado por otros autores.

CG05. REARREGLO INTERCROMOSOMICO QUE ORIGINA UN DERIVATIVO 21q/21q EN UN RECIEN NACIDO CON SINDROME DE DOWN.

Guevara-Yañez R1, Quiroz G E1, Eguia-Lis C R2.1Laboratorio de Genética HGO, LCA. 2Division de Pediatría. Instituto Mexicano Del Seguro Social. México .D. F. robertg @ att.com.mx.

Antecedentes: Rearreglos cromosómicos constitucionales son aquellos que pueden ser heredados de un padre portador u ocurrir de novo en los gametos y presentarse en el cigoto. Se presentan en la población con una frecuencia de alrededor de 1 en 500 individuos, en algunos casos pueden ser reconocidos citogenéticamente. El desbalance citogenético es una causa frecuente de retardo mental y defectos al nacimiento. Objetivo: Mostrar la utilidad del análisis citogenético clásico y molecular como una herramienta diagnostica en un recién nacido con características de síndrome de Down. Material y métodos: Se realizo análisis cromosómico por técnicas de citogenética clásica (tinción habitual, bandas “GTG”, “CBG” y “NOR”), e hibridación in situ fluorescente (FISH), con sonda de copia única para las regiones cromosómicas 13q14 y 21q11.2-q22.2, tanto al propósito como a los padres del mismo. Resultados: Estas metodologías nos permitieron demostrar la presencia de un derivado resultado de una translocación robertsoniana entre dos cromosomas 21. La formula cromosómica en el propositus, es 46,XX,der(21;21),(21qter→21p13::21q11→21qter), + 21.  El cariotipo de los padres fue normal. Conclusiones: Existen en la literatura mundial pocos caso que presentan esta anomalía. Pretendemos   demostrar el origen  y mecanismo de producción del cromosoma  derivativo empleando  marcadores microsatélite  del cromosoma 21.

CG06. TRISOMIA PARCIAL DE 10p Y MONOSOMIA PARCIAL DE 9p. REPORTE DE UN CASO.

Hidalgo-Bravo Alberto, Queipo G, Pérez A, Nieto K, Kofman-Alfaro Susana. Servicio de Genética, Hospital General de México, Facultad de Medicina, UNAM. betitohb@yahoo.com

La trisomía del brazo corto del cromosoma 10 es una aberración estructural cromosómica rara, existen aproximadamente 60 casos reportados, de los cuales sólo 10 han sido trisomías puras de 10p, en el resto se han reportado otras alteraciones estructurales, lo que dificulta establecer un fenotipo constante y por ende integrar un síndrome. En el presente trabajo se presenta a un paciente masculino recién nacido, quien fue referido al servicio de genética por presentar  hipotonía, dismorfias faciales, escroto redundante y pie equinovaro bilateral. Se realizó estudio citogenético en linfocitos de sangre periférica con técnica de bandeo GTG, el cual reveló una ganancia de material genético en 9p. Se realizó cariotipo a ambos padres. En el padre se identificó un rearreglo cromosómico que sugería una inserción de 10p en 9p. El análisis con FISH, utilizando sondas subteloméricas para los cromosomas 9 y 10, mostró la presencia de una translocación recíproca balanceada entre 9p y 10p. En la madre se encontró un complemento cromosómico normal El cariotipo del paciente fue el siguiente: 46,XY,der(9),t(9;10)(9qter → 9p24::10p11 → 10pter;10qter → 10p11::9p24 → 9pter). El paciente es producto de una segregación adyacente 1, dando lugar a una trisomía parcial de 10p y una monosomía parcial de 9p.El seguimiento del paciente hasta los 4 meses ha evidenciado datos clínicos comparables a los reportados previamente para la trisomía parcial de 10p.

CG07. PEQUEÑO CROMOSOMA SUPERNUMERARIO Y ANILLO DEL 21 EN MOSAICO.

Lieberman Esther,Martínez Angélica1, Molina Bertha1, Ulloa Veronica1 Arenas Diego2,   Valladares Adan2, Pérez Patricia1, Del Castillo Victoria. 1Depto Inv. Genética Humana, Instituto Nacional de Pediatría y 2 Centro Medico Nacional siglo XXI, México D.F. estherlieberman@yahoo.com.mx

Se presenta masculino de 2 años de edad.  Cursa con retraso psicomotor,  microftalmia izquierda, puente nasal deprimido, fisuras palpebrales cortas hacia arriba, mejillas prominentes, pabellones auriculares pequeños, pliegues palmares aberrantes e  hipotonia. El análisis con bandas GTG reveló cariotipo en mosaico con dos tipos de cromosomas supernumerarios: a) un anillo (r) del cromosoma 21 y b) un cromosoma marcador pequeño de origen desconocido (min).. Se realizó Hibridación genómica comparativa (CGH) e  Hibridación in situ con fluorescencia (FISH)  utilizando  sondas a-satélite 13/21, tinción completa del cromosoma 21 y de secuencia única para la región  21q22.13-q22.2. Con las tres metodologías se caracterizó el cromosoma marcador como un cromosoma 14 y delinear los puntos de ruptura del anillo del cromosoma 21. El paciente presenta 5 líneas celulares: a) una normal b) una con trisomía parcial del cromosoma 14 c) una con trisomía del cromosoma 21 d) una con trisomía de los cromosomas 14 y 21 e) otra con tetrasomía del cromosoma 14. Los pequeños marcadores supernumerarios son pequeños cromosomas anormales extras en el cariotipo normal. La mayoría de los casos reportados son de novo. Los fenotipos asociados a estos marcadores varía dependiendo la cantidad de eucromatina  y el cromosoma involucrado. Se demuestra la utilidad de las metodologías de FISH y CGH en la caracterización e identificación de cromosomas marcadores de origen desconocido por medio de la citogenética convencional y  permite realizar un diagnóstico de certeza que facilita el asesoramiento genético del paciente.

CG08. ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN PACIENTES AZOOSPÉRMICOS DEL OCCIDENTE DE MÉXICO.

Meza Espinoza Juan Pablo1, Pérez Muñoz Salvador2 y Rivera Ramírez Horacio1 1División de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), IMSS. 2Centro Universitario de Ciencias exactas e Ingeniería, U de G., e-mail: sirol1073@yahoo.com.mx

Antedecentes. La azoospermia afecta aproximadamente al 0.5% de los varones, pero su incidencia en individuos con esterilidad primaria oscila entre el 3-9%. Cerca del 30% de pacientes azoospérmicos tienen alteraciones genéticas, principalmente mutaciones en genes AZF y anormalidades cromosómicas (AC). Objetivo. Determinar la frecuencia y tipo de AC en pacientes azoospérmicos del occidente de México. Metodología. Se realizó un estudio retrospectivo en 227 pacientes con azoospermia idiopática. Se seleccionaron pacientes analizados en el Laboratorio de Citogenética del CIBO del IMSS de 1992 a 2001, cuyo cariotipo se obtuvo a partir de cultivos de linfocitos que se procesaron para bandas GTG y en algunos casos se complementó con tinción CBG. Resultados. Se detectaron 43 casos (18.9%) con AC, de las cuales, el cariotipo 47,XXY fue más frecuente, ya que se detectó en 35 pacientes (15%). En seis casos (2.6%) se encontraron anormalidades estructurales: 46,XY,-15,+der(15)t(Y;15)(q12;p11), 45,XY,t(13;22)(p11;p11), 45,XY,t(13;15)(p11;p11)] y tres pacientes con mosaicismo [mos45,X/46,X,idic(Y)(q11)]. Además, se detectó un caso 46,XX y otro 47,XYY. El 95.3% (41/43) de las anormalidades involucraron cromosomas sexuales. Conclusión. En general, nuestros hallazgos concuerdan con  los descritos por otros investigadores; sin embargo, hay pequeñas diferencias en cuanto a la frecuencia de ciertas anormalidades y cromosomas involucrados. Esto se puede deber a la heterogeneidad de la muestra analizada. En nuestra población, como en el resto del mundo, el cariotipo 47,XXY es la AC más frecuente en pacientes azoospérmicos.

CG09. ANORMALIDADES CROMOSÓMICAS EN PAREJAS CON TRASTORNOS DE LA REPRODUCCIÓN DEL OCCIDENTE DE MÉXICO.

Meza-Espinoza Juan P.1, Ortiz-Anguiano Lilia2, Rivera-Ramírez Horacio1 1Laboratorio de Citogenética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente (CIBO), IMSS. 2Centro Universitario de Ciencias Exactas e Ingeniería, U de G., e-mail: sirol1073@yahoo.com.mx

Antedecentes. Los trastornos de la reproducción (TR) son un grupo heterogéneo que incluye falla en la concepción, pérdida fetal repetida y nacimiento de hijos con malformaciones. Cerca del 10% de las parejas tienen TR, los cuales pueden resultar por causas gíneco-obstétricas endocrinológicas, inmunológicas y genéticas. Entre las causas genéticas se encuentran principalmente anormalidades cromosómicas (AC).

Objetivo. Determinar la frecuencia y tipo de AC en parejas con TR del occidente de México. Metodología. Se realizó un estudio retrospectivo en 939 parejas con diversos TR (esterilidad, aborto recurrente, aborto habitual, productos malformados). Se captaron parejas analizadas en el Laboratorio de Citogenética del CIBO-IMSS de 1990 a 2003, cuyo cariotipo se realizó a partir de metafases obtenidas mediante cultivo de linfocitos que se procesaron para bandas GTG y en algunos casos se complementó con tinción CBG. Resultados. Hubo 54 parejas (5.8%) con AC (45 anormalidades estructurales y nueve aneuploidías): 42 mostraron anormalidades autosómicas, y 12, alteraciones de cromosomas sexuales (nueve aneuploidías y tres rearreglos estructurales). En 29 parejas (53.7%) el portador fue una mujer y en 25 parejas (46.3%) un hombre. Las translocaciones recíprocas fueron las anormalidades más comunes y se observaron principalmente en mujeres. Además, se encontraron 17 parejas (1.8%) con inversión polimórfica del cromosoma 9. Las aneuploidías de cromosomas sexuales se observaron con mayor frecuencia en varones.

CG10. ANÁLISIS CITOGENÉTICO EN PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE CRÓNICA Ph(+) TRATADOS CON MESILATO DE IMATINIB  

Meza-Espinoza Juan P.,1 Picos-Cárdenas VJ,1,2  Vázquez-Jiménez EA,1,2 Delgado-Lamas JL,3 Esparza-Flores MA4, González-García JR1 1División de Genética, CIBO-IMSS. 2Doctorado en Genética Humana, UdeG. 3Departamento de Hematología, Hospital de Especialidades, CMNO-IMSS. 4Departamento de Hematología, Hospital de Pediatría, CMNO-IMSS. Guadalajara, Jalisco, México.

Antedecentes. La leucemia mieloide crónica (LMC) es una enfermedad hematológica que se caracteriza por la translocación t(9;22)(q34;q11). Dicha translocación da como resultado el gen híbrido BCR-ABL1, el cual codifica una proteína también híbrida con función de tirosina cinasa, que tiene mayor actividad catalítica que la proteína ABL1. Se ha demostrado que la proteína BCR-ABL1 juega un papel crítico en la patogénesis de la LMC. El mesilato de imatinib es un inhibidor de la proteína BCR-ABL1 que actualmente se está utilizando en el tratamiento de la LMC, y se ha obtenido respuesta citogenética en la mayoría de los pacientes. Objetivo. Determinar la respuesta citogenética en pacientes con LMC tratados con imatinib. Metodología. Se realizó un análisis citogenético en 21 pacientes con LMC tratados con imatinib. El cariotipo se obtuvo a partir de metafases obtenidas de cultivo de médula ósea que se procesaron con bandeo GTG. Resultados. Todos los pacientes siguieron presentando la t(9;22), y sólo ocho (38%) lograron respuesta citogenética, de los cuales, siete tuvieron respuesta menor [entre 35 a 95% metafases Ph(+)] y uno alcanzó respuesta parcial [entre 1% a 34% metafases Ph(+)]. Además, cuatro pacientes (19%) mostraron anormalidades cromosómicas secundarias. Conclusión. Nuestros hallazgos son diferentes a los que se han detectado en otros estudios, los cuales reportan mayor porcentaje de pacientes que logran respuesta citogenética.

CG11. TRANSLOCACIONES BALANCEADAS EN PAREJAS CON PROBLEMAS DE INFERTILIDAD.

Monroy-Garnica Maria E.,1 Uría-Gómez C.,1,2,3 Arteaga-Ontiveros G.,2 Blanco-Aguirre E.4 1Facultad de Química U.A.E.M. Toluca México, 2Depto de Genética INPer México D.F., 3Genecon Diagnóstico Laboratorio, Toluca México, 4Hospital General Adolfo López Mateos Toluca México. E-mail: marlencitamonroy@hotmail.com, cuggao@yahoo.com

Antecedentes.- Se han reportado numerosos casos de translocaciones balanceadas que involucran diferentes cromosomas, las cuales se asocian con anomalías reproductivas. La presencia de abortos espontáneos en parejas donde algún miembro es portador de una translocación balanceada se ha estimado entre un 25 y 50% como consecuencia de la formación de gametos con cromosomas desbalanceados. Material Y Método.- Se presentan cuatro casos de parejas estudiadas citogenéticamente por infertilidad, incluyendo pérdida gestacional recurrente, en las que un miembro resultó portador balanceado de una translocación. Se realizó cariotipo en linfocitos de sangre periférica y en cada caso se analizaron 20 metafases con bandas GTG. Resultados.- Caso 1: 45,XY,der(13;21)(q10;q10), con el antecedente de un hijo con Sx de Down. Caso 2: 46,XX,t(1;2)(p36.1;p13). Caso 3: 46,XX,t(6;9)(q25;p24). Caso 4: 46,XX,t(7;9)(q11.2;q34). Las respectivas parejas presentaron cariotipo normal. Discusión.- La segregación cromosómica en portadores de translocaciones balanceadas se puede ver influida por el sexo del portador, los cromosomas involucrados y el tamaño de los segmentos involucrados, pudiendo ocasionar incluso un efecto intercromosómico. El Diagnóstico prenatal en este tipo de parejas resulta muy importante para ofrecer un asesoramiento genético completo.

CG12. ESTUDIO DE DUPLICACIONES DE SOX9 EN 16 PACIENTES CON REVERSION SEXUAL XX- SRY NEGATIVOS.

Nájera García Nayelli , Kofman-Alfaro Susana y Queipo García Gloria. Servicio de Genética, Hospital General de México, México D.F.  E-mail: ce_miztli@yahoo.com.mx

Antecedentes: Después de SRY, el gen más importante en la determinación testicular es SOX9. Su expresión se limita a las células de Sertoli poco después de la expresión de SRY en el testículo. En pollos y tortugas, donde no hay SRY y en ratones transgénicos XX, SOX9 induce la determinacion testicular. En humanos, la haploinsuficiencia de SOX9 causa reversión sexual XY y su duplicación provoca reversión sexual XX, lo que sugiere que la dosis es clave para su función. Las duplicaciones de SOX9, DAX1 y WNT4 que conducen a reversión sexual, evidencian que la modificación de la dosis génica altera el destino de la gónada. Objetivo: Estudiar la dosis del gen SOX9 en pacientes con reversión sexual 46,XX-SRY negativos. Material y Método: Se realizó análisis por PCR tiempo real en DNA de leucocitos de 9 varones XX (VX) y 11 hermafroditas verdaderos (HV) todos ellos 46,XX SRY negativos. Resultados: Se realizó rango dinámico y cuantificación de SOX9 en tres estudios independientes y por cuadruplicado. Se obtuvieron los valores de CT=(CTSOX9-CTRNasaP), CT=(CTpaciente–CTcontrol) y se utilizó la fórmula 2-CT para obtener la dosis génica. Los resultados preliminares identificaron 2 VX y 3 HV con duplicación heterocigota, 1 VX con duplicación homocigota y el resto fueron normales. Conclusión: Este es el primer estudio que analiza el efecto de dosis de un gen determinante testicular en una serie de 16 pacientes con reversión sexual XX SRY negativos, concluyendo que este gen es capaz, en ausencia de SRY, de desencadenar la determinación testicular y apoyando el mecanismo sensible a dosis en la determinación gonadal en humanos.

CG13. ALTERACIONES CROMOSOMICAS DIVERSAS EN UNA SOLA FAMILIA ORIGINADAS POR UNA TRANSLOCACION BALANCEADA.

Navarrete Juana Inés1, Casas María de Lourdes1, Hernández-Huirache Hayde G1, Santiago Virginia2, Rivera Renata2, Pimentel Lenka1, Arteaga Jazmín2, Mutchinick Osvaldo2. Hospital Central Sur de Alta Especialidad Petróleos Mexicanos1. Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán2, México, D.F. osvaldo@servidor.unam.mx

Se presenta el caso de una familia con dos miembros afectados, una de ellas con 18 años, retraso en el desarrollo psicomotor, talla 1.73 mts, nariz grande y bulosa, puente nasal ancho, boca pequeña, paladaralto, cuello corto, fisuras palpebrales rasgadas y hacia abajo, blefaroptosis, filtrum largo, obesidad, clinodactilia, bradilalia, el cariotipo en sangre periférica mostró 47XX+der(15)T(4,15)(p15.2,q11.2). Su sobrino de 10 años fué estudiado por dismorfias y retraso severo en el desarrollo psicomotor, convulsiones de pequeño mal, holoprosencefalia,microcefalia, hipertelorismo, pliegues epicánticos, glabela prominente, labio y paladar hendidos, malforamciones dentales, micrognatia, pie equinovaro bilateral, hipospadias, criptorquidea bilateral,escoliosis. El cariotipo en sangre mostró 45XY,-4,-15,+ der(4)t(4,15)(p15.2,q11.2) y monosomía parcial del 15q11. Su madre, la abuela materna y un tío materno fueron portadores balanceados de la translocación t(4,15)(p15.2,q11.2). Se discuten las implicaciones clínicas de dicha familia y su riesgo reproductivo tanto de abortos como de hijos con malformaciones.

CG14. CARACTERIZACIÓN MOLECULAR DE UN CASO ATÍPICO DE DISGENESIA GONADAL MIXTA ASOCIADA A PERSISTENCIA DE DUCTOS MÜLLERIANOS Y A UN REARREGLO COMPLEJO DEL Y.

Nieto Martínez Karem1, Grether González P2, Eraña L3, Frias Sara4, Peña Y R5, Kofman Susana1, Queipo G1 1Servicio de Genética, Hospital General de México-Facultad de Medicina, UNAM. 2Hospital ABC. 4Laboratorio de Citogenética, Instituto Nacional de Pediatría. 5Departamento de Patología y Urología, Hospital Infantil de México “Federico Gómez”. Email: knm_27@yahoo.com

Antecedentes: La Disgenesia Gonadal Mixta (DGM) es una alteración que ocurre durante la embriogénesis, caracterizada por asimetría en el desarrollo gonadal y cariotipo 45,X/46,XY. El fenotipo dependerá de la cantidad de tejido testicular presente. Se han reportado únicamente 4 casos de DGM con persistencia de ductos Müllerianos (PDM). Sujeto y Métodos: Se presenta un paciente con ambigüedad genital. Se realizó análisis cromosómico (GTG y CBG), PCR para secuencias del cromosoma Y, regiones AZFa, AZFb, AZFc y AZFd, sustancia inhibidora de Müllerianos (MIS) y receptor de MIS (MISRII) en DNA de leucocitos. FISH en sangre periférica y en tejido gonadal embebido en parafina utilizando sondas para SRY, región subtelomérica Yp, centrómero de Y y Yqh. Resultados: El cariotipo se interpretó como mos 45,X[30]/46,X,Yqh-[70], el Y paterno presentó una gran región heterocromática y una probable inversión paracéntrica en Yq. La laparotomía y estudios histológicos mostraron persistencia completa de Müllerianos, dos testículos ipsilaterales izquierdos, estría derecha y útero hipoplásico central. El PCR mostró ausencia de AZFb, AZFc y AZFd. El FISH reveló la presencia de dos señales para SRY y región subtelomérica Yp ubicadas en Yp y Yq. La secuencia de SRY, MIS, MISRII fue normal y la distribución de las líneas X y XY en las gónadas no fue homogénea. Conclusión: El análisis molecular sugiere que el fenotipo observado es el resultado del rearreglo cromosómico y de una división transversal anormal de la gónada indiferenciada.

CG15. PRESENTACION DE 2 PAREJAS CON TRANSLOCACION RECIPROCA BALANCEADA Y ABORTO RECURRENTE QUE INVOLUCRA AL CROMOSOMA 4.

 Noceda-Rivera Gema, Aparicio-Onofre A, Báez-Reyes Rocio. Departamento de Genética. Subdirección de Investigación. Instituto Nacional de Perinatología. México, D. Frocio_baezreyes@yahoo.com.mx

La incidencia de un rearreglo cromosómico es de 1 en 500 individuos de la población en general, y es así que la mayoría de los portadores de translocación recíproca balanceada (TRB), son fenotípicamente normales, detectados durante estudios citogenéticos debido a problemas en la reproducción, tales como aborto recurrente, hijo(s) previo(s) con defectos congénitos o esterilidad. CASO 1.- Paciente femenino de 29 años, pareja de 31 años de edad. No consanguíneos, G-IV C-I A-III. Realizando cariotipo con resultado de la paciente:  46,XX t (4;6) (p10;p10) y esposo:  46,XY . Se completa estudio familiar. CASO 2.- Paciente femenino de 36 años, G-VI C-II P-I A-III. Pareja 33 años, no consanguíneos. Acude a consulta de diagnóstico prenatal con 16 SDG por edad materna y pérdida gestacional recurrente, por lo que se realiza cariotipo con resultado de la paciente 46,XX y esposo: 46,XY t(4;9) (p14;q22). Se ofrece amniocentesis misma que no acepta y se continúa seguimiento por USG. Se ofrece estudio familiar. Se realiza la correlación de los puntos de ruptura con los genes involucrados en ambos casos. Actualmente el formular un asesoramiento genético adecuado para portadores de translocaciones implica determinar el riesgo en base al miembro portador, cromosomas involucrados, la forma de segregación, y la historia genética familiar, lo cual permite calcular el riesgo reproductivo con mayor certeza.

CG16. MOSAICO OCULTO 45,X/47,XXX/47,XX,DEL(Y)(P?)/46,XX ASOCIADO CON HERMAFRODITISMO VERDADERO (HV).

 Palma I.1,3, Kofman-Alfaro S.1, Nieto K.1, Álvarez R.1, Peña Y.R.2, Eraña L.2, Dorantes L.M.2, Queipo G.1. 1Departamento de Genética Hospital General de México-Facultad de Medicina UNAM, México DF, México,  2Clínica de Intersexo Hospital Infantil de México-Federico Gómez, México DF, 3Departamento de Morfología FMVZ UNAM México D.F., México.

Antecedentes: El hermafroditismo verdadero (HV) es una presentación poco común de reversión sexual, caracterizada por elementos ováricos y testiculares en el mismo individuo. Aproximadamente 60% de los HV tienen cariotipo 46,XX, 33% son mosaicos con una segunda línea celular con Y, mientras que el 7% restante son 46,XY. El gen Determinante Testicular (SRY) se identifica en 10% de los HV 46,XX, por lo tanto en el 90 % restante, mutaciones en locus no conocidos autosómicos o ligados al X han sido propuestos como factores responsables del desarrollo testicular. El HV presenta heterogeneidad genética con varias anomalías moleculares asociadas a alteraciones en el desarrollo gonadal. Material y métodos: Se reporta un caso de HV 46,XX SRY-negativo. Se realizó análisis por PCR y FISH en sangre periférica y tejido gonadal para identificar secuencias del Y. Resultados: El estudio por PCR identificó Ycen y Yqh sugiriendo la presencia de una segunda línea celular con Y. El análisis por FISH mostró diferentes líneas celulares que involucraban al X  -nuc ish 45,X/47,XXX/47,XX,del(Y)(p?)/46,XX- el cual confirmó el resultado por PCR. Discusión: Nuestros resultados apoyan la participación de mosaicismo gonadal para secuencias del Y asociada a HV como un mecanismo alternativo para explicar la etiología de algunos HV,XY, por lo que el análisis molecular del tejido gonadal debe realizarse en todos los casos de 46,XX.

CG17. DUPLICACIÓN PURA 11q23 DE NOVO

²Partida-Pérez Miriam, ²Sánchez-Corona José, ²Domínguez-Quezada Guadalupe, ²Vásquez-Velásquez Ana I., ¹Castañeda-Cisneros Gema, ¹García-González Claudia, ²Rivera Horacio. ¹Doctorado en Genética Humana, U de G. ²Genética, CIBO-IMSS. Guadalajara, Jalisco. México. mrm2@hotmail.com

Antecedentes. Se han descrito seis pacientes con trisomía pura 11q, desbalance que tuvo un origen familiar en tres, de novo en dos y desconocido en uno. En cinco casos la alteración resultó de una duplicación intracromosómica y en el restante de una inserción intracromosómica. Objetivo. Comparar los hallazgos clínicos y citogenéticos de un paciente con duplicación 11q de novo con casos semejantes descritos en la literatura. Material y métodos. Paciente de 18 meses quien presentó deficiencia pondoestatural, microtrigonocefalia, cardiopatía congénita, rigidez generalizada en extremidades y retraso psicomotor. Las preparaciones cromosómicas de cultivos linfocitarios se tiñeron con bandas GTG. Además mediante FISH con la sonda wcp11 se corroboró la procedencia del segmento duplicado. Resultados. El cariotipo del paciente fue 46,XY,dup(11)(q23).ish dup(11)(q23)(wcp11+) mientras que el de los padres fue normal. Conclusión. El segmento duplicado en nuestro paciente es similar al reportado por Delobe y cols. (1998). En cinco de siete casos con trisomía pura 11q la región involucrada es la banda q23. Quizás este punto de ruptura sea similar al de la t(11;22)(q23;q11.2), ya que en ésta la ruptura en 11q23 ocurre en un segmento de 190 pb rico A-T. Se ha sugerido que las regiones ricas en A-T predisponen a eventos de recombinación que darían lugar a rearreglos. La escasez de casos y la inespecificidad de las manifestaciones clínicas en ellos hacen difícil delinear un fenotipo clínicamente reconocible.

CG18. DIAGNÓSTICO PRENATAL CITOGENÉTICO EN CELULAS DE HIGROMA QUÍSTICO. EXPERIENCIA EN EL INSTITUTO NACIONAL DE PERINATOLOGIA.

 Razo-Aguilera Guadalupe, Zavaleta-Abreu Ma.de Jesús, Saucedo-Hernández José Luis, Báez-Reyes Rocio, Mayen Molina Dora,  García-Cavazos Ricardo. Departamento de Genética. Subdirección de Investigación. Instituto Nacional de Perinatología. México, D.F. razo_aguilera@hotmail.com

INTRODUCCIÓN: La amniocentesis es el método convencional por medio del cual se  obtienen  células fetales para diagnóstico prenatal citogenético, sin embargo,  en ocasiones  el acceso a este material celular se limita por anhidramnios. La somatocentesis es un método alternativo que permite obtener células de fluidos corporales de depósito en el feto, como es el caso del líquido de higroma quístico, el cual esta asociado a aneuploidias. OBJETIVO: Obtener un diagnóstico prenatal citogenético en células de higroma quístico obtenidas por somatocentesis. MATERIAL Y MÉTODOS: Se procesaron 28 muestras de higroma quístico, de las cuales 24 fueron procesadas por técnica de cultivo “in situ” y 4 por técnica en suspensión, con medio Amniomax C-100 y PBmax respectivamente. Se hizo cosecha  habitual para cada caso y tinción de bandas G. RESULTADOS: El análisis citogenético mostró 11 casos con cariotipo anormal (10 con 45,X y 1 con 46,XY,der(13)t(13;18); 12 casos  normales (9 con 46,XX y 3 con 46,XY) y de 5 casos no se obtuvieron resultados por condiciones inadecuadas de la muestra. CONCLUSIÓN: El líquido de higroma quístico obtenido por somatocentesis, representa una fuente rica en células que permite obtener un diagnóstico prenatal citogenético con técnica habitual y/o molecular  en corto tiempo.

CG19. EUCROMATIZACIÓN DE LA HETEROCROMATINA EN LA REGIÓN 9qh: UN REPORTE PRENATAL.

Robles-Ayala Yadira,1 Arciniega-Martinez Ivonne M.1, Mateos-Vizcayno Julio2, Aizpuru-Akel V.  Edna.,1 1Laboratorios Clinigen S.A. de C.V.  México, D.F. 2 Hospital Angeles del Pedregal, México, D.F. E-mail:sdenkay@yahoo.com

La heterocromatina esta formada por DNA altamente repetitivo del que se distinguen dos tipos: y . El tipo  se encuentra alrededor del centrómero, mientras que el  forma un límite difuso con la eucromatina. Del 18-21% del DNA es heterocromatina  lo que corresponde a secuencias simples altamente repetidas que se localizan en DNA satélite, particularmente satélites I, II, III, IV, C Y D. Sin embargo es poco común encontrar porciones de eucromatina en esta región en personas con fenotipo normal. Presentamos el caso de una de estas variantes en región 9qh, detectado en un caso de diagnóstico prenatal por amniocentesis en semana 14 gestacional en madre referida por edad materna avanzada (37 años), con los siguientes antecedentes: gesta III para I, y un aborto espontáneo del primer trimestre no estudiado. El análisis cromosómico con bandas GTG mostró una banda oscura en la región 9qh. Se realizó la técnica de bandas C observándose una banda clara entre la región hetrocromática de un cromosoma del par 9. Esta banda se observó en las 50 metafases analizadas. Se realizó cariotipo a los padres observándose la misma variación de heterocromatina en un cromosoma 9 del padre. La bibliografía menciona que esta banda puede ser eucromatina inactiva  y que los portadores tienen antecedentes de abortos de repetición, lo cual puede deberse a la presencia de un efecto de posición o bien por activación de la eucromatina en algún estadio durante la etapa gestacional. Existen sólo dos reportes previos en los que se observa esta variación en el 100% de las células analizadas.

CG20. HALLAZGO PRENATAL DE UNA TRISOMÍA PARCIAL 14q PRODUCTO DE UNA INVERSIÓN PERICÉNTRICA  14 (p11.2q22).

Rodríguez-Calderón Ricardo, Llano-Rivas Isabel, Ibañez-Salvador Juan Carlos, Razo-Aguilera Guadalupe, Mayén-Molina Dora Gilda.  Depto. de Genética. Instituto Nacional de Perinatología, México, D.F.  e-mail: ricardorodriguezc@yahoo.com

Las alteraciones cromosómicas son la causa de una gran variedad de defectos congénitos y pérdidas gestacionales. Se han descrito casos de rearreglos que involucran la región distal del cromosoma 14q, cuyas trisomías parciales generalmente se deben a duplicaciones en tándem o a translocaciones desbalanceadas de origen parental. Se presenta el caso de una pareja sana, G2 A1, con antecedente de hermano del padre con trisomía 21, no consanguíneos, en los cuales se detectó por ultrasonido de alta definición prenatal, un feto con retraso del crecimiento, cardiopatía estructural, dilatación pielocalicial, intestino hiperecogénico y ventriculomegalia. Por este motivo se realizó amniocentesis citogenética con resultado de 46,XY, der(14) t(14;14)(p10;q22) con bandas GTG y mediante la técnica de FISH se comprueba el origen del material adicional 14q al resultar en 46,XY.ish der(14)t(14;14)(p10;q22)(tel14q+ x3).  Dado el resultado citogenético en el paciente, se realizó estudio citogenético en sangre periférica de ambos padres: 46,XX   &   46,XY, inv(14)(p11.2q22).  Al nacimiento el paciente presenta defectos congénitos múltiples que incluyen canal AV, genitales ambiguos, ano imperforado, dismorfias faciales, entre otros. Se concluye como un rearreglo desbalanceado secundario a una inversión pericéntrica del cromosoma 14 paterno. Se discute su posible mecanismo de formación y consecuencias en el futuro reproductivo de los padres.

CG21. PACIENTE CON CARIOTIPO 45,X/47,XY+18 Y MANIFESTACIONES FENOTÍPICAS DIVERSAS. Ruiz-Flores Pablo1, Galván-Uriarte Luz M.1, García-Ortiz José E.2. 1. Departamento de Genética, y 2. Departamento de Inmunobiología Molecular del Centro de Investigación Biomédica, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Coahuila. Correo electrónico: pruiz206@yahoo.com

Reportamos aquí el caso clínico de un paciente de un año de edad con mosaicismo cromosómico 45,X/47,XY+18. Sólo existen dos descripciones  previas en la literatura con este cariotipo y un reporte mas de una paciente 45,X/47,XX+18. Las características clínicas del paciente en estudio no son similares a las descritas en los tres reportes previos. El paciente presenta: retraso del crecimiento intrauterino, facies mongoloide, pabellones auriculares rotados hacia atrás, boca en carpa, pectus excavatum, comunicación interventricular, hernia inguinal , útero, ovario izquierdo (o testículo pélvico), bolsas escrotales hipopigmentadas con ausencia de gónadas, pene pequeño e hipospadias. En el estudio hacemos una comparación entre los cuadros clínicos descritos mientras que permanece pendiente realizar cariotipo en fibroblastos y corroborar el origen histológico de la gónada encontrada

CG22. BLEFAROFIMOSIS Y DELECIÓN  3q22 – q23.

Sierra-Romero Ma. del Carmen 1.,Rasmussen  Astrid 2., Alonso-Vilatela  Elisa 2, Canún-Serrano Sonia 1. 1 División de Genética, Hospital General “Dr. Manuel Gea González”, 2Departamento de Neurogenética Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía S.S. México, D. F. E-mail: ma_carmen_sierra@hotmail.com

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Blefarofimosis es una entidad autosómica dominante poco frecuente que se caracteriza por blefarofimosis, ptosis palpebral y epicanto inverso; descrito por primera vez por Vignes (1989) y que se manifiesta por igual en ambos sexos. Se han descrito diversas anomalías cromosómicas, particularmente deleciones y traslocaciones en la región 3q22 – q23. DESCRIPCIÓN CLÍNICA: Paciente referida del INN y N con los siguientes datos; femenina de 24 años, producto de G1, padres no consanguíneos aparentemente sanos. AGO. Menarca a los 14 años, ciclos irregulares, hipomenorrea y oligomenorrea. No existen antecedentes familiares positivos. EF: Talla 140 cm, paladar alto, pabellones auriculares pequeños, microcórnea, blefarofimosis, pseudoptosis, queratoconjuntivitis e hipersecreción lagrimal. ESTUDIO CITOGENÉTICO: Se realizó con técnica de bandas GTG y mostró un complemento cromosómico 46,XX,del(3)(pter®q22::q23®qter). CONCLUSIÓN: Los hallazgos citogenéticos indican que la blefarofimosis tiene su origen en la deleción intersticial del cromosoma 3q22 – q23 como ha sido reportado en la literatura.

CG23. SÍNDROME DE PRADER WILLI EN UNA PACIENTE CON UN CROMOSOMA MARCADOR EXTRA inv dup (15).

Ulloa-Avilés Verónica1,2 Pérez-Vera Patricia1,2, Grether-González Patricia2,3. 1Diagen SC, 2Instituto Nacional de Pediatria, 3Hospital ABC. D.F. México  e-mail: diagen@att.net.mx 

Antecedentes: El cromosoma marcador supernumerario del 15 es uno de los marcadores más comunes en humanos y se observa en cerca del 60% de todos los marcadores supernumerarios. Descripción del caso: Se estudió a una paciente de 21 años de edad con retraso mental y datos clínicos compatibles con síndrome de Prader Willi. El cariotipo con bandas GTW fue 47,XX,+mar. El cromosoma marcador extra era grande (de tamaño semejante al del 22), acrocéntrico y satelitado. La hibridación In Situ con fluorescencia (FISH) con la sonda para Prader Willi-Angelman  mostró en el cromosoma marcador dos señales verdes (centroméricas) D15Z1 y una señal central roja que corresponde muy probablemente a D15S10 (región específica de Prader Willi). Resultados: Los hallazgos de citogenética clásica y molecular, sugieren que el marcador corresponde a una inv dup (15)(p11q13) con un rearreglo asimétrico complejo con algunas regiones duplicadas y otras delecionadas.  Se presentan los resultados de la investigación realizada así como la correlación genotipo-fenotipo.

CG24. UNA TRANSLOCACIÓN COMPLEJA NUEVA EN LEUCEMIA AGUDA LINFOBLÁSTICA: t(2;12;21)(q33;p13;q22).

Vásquez-Jiménez Erika A.1,2, Meza-Espinoza Juan P.1,2, Ayala-Madrigal María de la Luz1, López-Guido Beatriz3, Morales-Valencia José A.1,2, González-García Juan R.2. 1Doctorado en Genética Humana, U de G; 2División de Genética, CIBO-IMSS. 3Departamento de hematología, Hospital de Pediatría CMNO-IMSS. Guadalajara, Jal. e-mail: erikaalexa@hotmail.com

Antecedentes:La translocación cromosómica t(12;21)(p13;q22) ocurre en aproximadamente 25% de niños con leucemia aguda linfoblástica de células B (LAL). Esta translocación origina la fusión del gen ETV6 (TEL) localizado en 12p13 con el gen CBFA2 (AML1) ubicado en 21q22. Objetivos: Describir una translocación compleja nueva en LAL: t(2;12;21)(q33;p13;q22) Material y Métodos: Se reporta una niña de cuatro años de edad con LAL-B, cuya citometría hemática mostró Hb 7.8 g/dL, Hto 23.90%, plaquetas 24000/mL y leucocitos 4100/mL con el 82.4% de linfocitos. Se realizó inmunofenotipo, cariotipo y FISH (genes ETV6 y AML1) a partir de células de médula ósea. Resultados: El análisis de la médula ósea reveló un reemplazo de células normales por células blastos. El inmunofenotipo de los blastos de la médula ósea fue positivo para CD19, CD20 y CD22, marcadores concordantes con un diagnóstico de LAL de células B. Se encontró el cariotipo: 46,XX,t(2;12)(q33;p13)[2]/47,XX,t(2;12)(q33;p13),+21[2]/46,XX[12]. Se detectó la fusión de los genes ETV6-AML1. En la subclona con trisomía 21 se observó una señal fusionada ETV6-AML1 y dos señales independientes de AML1. Conclusión: Se concluye la presencia de una translocación compleja t(2;12;21)(q33;p13;q22). Se han reportado seis translocaciones complejas asociadas con la fusión ETV6-AML1, tres de las cuales involucran a un cromosoma no determinado, una con el cromosoma 12 (t(12;21;12)), otra con el cromosoma 13 (t(12;21;13)) y la última con el cromosoma 20 (t(12;21;20)). 

CG25. HALLAZGOS CITOGENÉTICOS DE PACIENTES CON LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA DE NOVO.

Vergara María Dolores1, Cruz-Rico Jorge2, Sierra-Martínez Mónica1. 1Servicio de Genética, Unidad de Investigación, 2Servicio de Hematología del Hospital Juárez de México SSA. Av. IPN No. 5160 Col. Magdalena de las Salinas. hjmmn@icqmail.com

Introducción. La leucemia mieloide aguda (LMA) se caracteriza por la proliferación excesiva de células precursoras inmaduras de tipo mieloide y presentan alteraciones cromosómicas (AC) en el 70% de los casos, lo que permite identificar y clasificar a los ocho subtipos (M0-M7) de LMA, además de ser un factor pronóstico porque evalúa la duración de la remisión, respuesta al tratamiento y supervivencia. Objetivo. Analizar muestras de médula ósea y/o sangre periférica de pacientes con LMA, con el propósito de conocer la frecuencia y tipo de AC. Metodología. Se incluye un grupo de 35 pacientes con LMA de Novo y vírgenes de tratamiento durante el periodo de 1996 al 2002. El estudio citogenético se realizó por técnica habitual y los cariotipos fueron reportados según los criterios del ISCN (1995).  Resultados y Discusión. La clasificación morfológica (FAB) mostró que el subtipo más frecuente fue el M3 (34%), seguido por el subtipo M2 con el 17%. El análisis citogenético mostró que 10 (29%) tenía cariotipo normal (CN) y 25 (71%) tenía cariotipo anormal (CA), de los cuales el 80% fue de tipo estructural y el 20% numérico. La correlación de los datos hematológicos reveló que la cuenta de leucocitos (X103/mL) se incrementa significativamente (c2 p< 0.005) en aquellos pacientes que tenía CA con respecto los pacientes con CN. Conclusiones. El estudio citogenético en pacientes con LMA es útil, no sólo porqué se identifica al grupo de riesgo “alto”, lo que permite establecer un mejor tratamiento terapéutico, contribuyendo además al entendimiento de los procesos leucemogénicos a través de la citogenética.

CG26. MOSAICISMO 45,XX,-21/46,XXX,-21/47,XX, 21/ 44,X,-21/ 46,XX DETECTADO POR FISH EN UNA PACIENTE PREVIAMENTE DIAGNOSTICADA COMO MOSAICO PARA MONOSOMIA 21.

 Toral-López Jaime, Nieto-Martínez Karem, Valdés-Miranda Juan M, Pérez-Cabrera Adrián, Kofman-Alfaro Susana. Servicio de Genética. Hospital General de México Facultad de Medicina, UNAM. jaimetoral@latinmail.com

Antecedentes: La monosomía del cromosoma 21 es muy rara y desde 1972 se han reportado 12 casos de monosomía aparentemente total. Sin embargo estos casos fueron revalorados con técnicas moleculares resultando en monosomía parciales del 21, derivadas de rearreglos cromosómicos. Material y métodos: Paciente femenino de un año, nacida por parto eutócico a término, con retraso en el crecimiento intrauterino, embarazo sin patología y sin exposición a teratógenos. Padres sanos, no consanguíneos, hijos previo y posterior sanos. La paciente cursó con cuadros de infecciones recurrentes, trombocitopenia e inmunodeficiencias. La E.F al año reveló retraso en el desarrollo psicomotor, hipotrofia, talla baja, microcefalia, facies peculiar, pectum excavatum, soplo cardiaco y extremidades con clinodactilia en quinto dedo. Se realizó estudio citogenético y técnica de FISH en linfocitos de sangre periférica y en fibroblastos de piel. Resultados: El estudio citogenético en sangre periférica mostró un complemento cromosómico 45,XX,-21[40]/46,XX[10]. Utilizando FISH en linfocitos se encontró la presencia de 5 líneas celulares, 45,XX,-21[905]/46,XXX,-21[11]/47,XX, 21[9]/44,X,-21[7]/46,XX[121] y en fibroblastos el resultado fue 45,XX,-21[60]. Conclusión: En el presente caso se discute la presencia de clonas con diferente número cromosómico debido a errores en los mecanismos que impiden la segregación cromosómica anormal. Las características fenotípicas de nuestro paciente son similares al fenotipo de pacientes previamente reportados como monosomías 21 completas, sin embargo dado que algunos rasgos difieren, podrían ser atribuidos a la presencia de otras líneas celulares.

 



Revista de la Facultad de Salud Pública y Nutrición
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